1953 में डीएनए जैसे पदार्थ के आणविक संगठन के सिद्धांत की खोज के बाद, आणविक जीव विज्ञान का विकास शुरू हुआ। इसके अलावा, अनुसंधान की प्रक्रिया में, वैज्ञानिकों ने पता लगाया कि डीएनए कैसे पुनर्संयोजित होता है, इसकी संरचना और हमारा मानव जीनोम कैसे काम करता है।
हर दिन, आणविक स्तर पर जटिल प्रक्रियाएं होती हैं। डीएनए अणु की व्यवस्था कैसे की जाती है, इसमें क्या होता है? कोशिका में डीएनए अणु क्या भूमिका निभाते हैं? आइए डबल चेन के अंदर होने वाली सभी प्रक्रियाओं के बारे में विस्तार से बात करते हैं।
वंशानुगत जानकारी क्या है?
तो यह सब कैसे शुरू हुआ? 1868 की शुरुआत में, बैक्टीरिया के नाभिक में न्यूक्लिक एसिड पाए गए थे। और 1928 में, एन। कोल्टसोव ने इस सिद्धांत को सामने रखा कि यह डीएनए में है कि एक जीवित जीव के बारे में सभी आनुवंशिक जानकारी एन्क्रिप्ट की जाती है। तब जे. वाटसन और एफ. क्रिक ने 1953 में अब प्रसिद्ध डीएनए हेलिक्स के लिए एक मॉडल पाया, जिसके लिए वे मान्यता और एक पुरस्कार के पात्र थे - नोबेल पुरस्कार।
वैसे भी डीएनए क्या है? यह पदार्थ 2. से बना हैसंयुक्त धागे, अधिक सटीक सर्पिल। ऐसी शृंखला के एक भाग में कुछ जानकारी होती है जिसे जीन कहा जाता है।
डीएनए इस बारे में सारी जानकारी संग्रहीत करता है कि किस प्रकार का प्रोटीन बनेगा और किस क्रम में। एक डीएनए मैक्रोमोलेक्यूल अविश्वसनीय रूप से विशाल जानकारी का एक भौतिक वाहक है, जो व्यक्तिगत बिल्डिंग ब्लॉक - न्यूक्लियोटाइड्स के सख्त अनुक्रम में दर्ज किया जाता है। कुल 4 न्यूक्लियोटाइड हैं, वे रासायनिक और ज्यामितीय रूप से एक दूसरे के पूरक हैं। विज्ञान में पूरकता, या पूरकता के इस सिद्धांत का वर्णन बाद में किया जाएगा। यह नियम आनुवंशिक जानकारी को एन्कोडिंग और डिकोड करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
चूंकि डीएनए स्ट्रैंड अविश्वसनीय रूप से लंबा है, इस क्रम में कोई दोहराव नहीं है। प्रत्येक जीवित वस्तु का अपना विशिष्ट DNA तंतु होता है।
डीएनए कार्य
डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड के कार्यों में वंशानुगत जानकारी का भंडारण और संतानों को इसका संचरण शामिल है। इस कार्य के बिना, किसी प्रजाति के जीनोम को सहस्राब्दियों से संरक्षित और विकसित नहीं किया जा सकता है। जिन जीवों में प्रमुख जीन उत्परिवर्तन हुए हैं, उनके जीवित नहीं रहने या संतान पैदा करने की क्षमता खोने की संभावना अधिक होती है। तो प्रजातियों के अध: पतन के खिलाफ एक प्राकृतिक सुरक्षा है।
एक अन्य आवश्यक कार्य संग्रहीत जानकारी का कार्यान्वयन है। डबल स्ट्रैंड में संग्रहीत निर्देशों के बिना कोशिका कोई महत्वपूर्ण प्रोटीन नहीं बना सकती है।
न्यूक्लिक एसिड की संरचना
अब यह पहले से ही विश्वसनीय रूप से ज्ञात है कि वे स्वयं किससे मिलकर बने हैंन्यूक्लियोटाइड डीएनए के निर्माण खंड हैं। इनमें 3 पदार्थ होते हैं:
- ऑर्थोफॉस्फोरिक एसिड।
- नाइट्रोजन बेस। पाइरीमिडीन क्षारक - जिनमें केवल एक वलय होता है। इनमें थाइमिन और साइटोसिन शामिल हैं। प्यूरीन बेस जिसमें 2 रिंग होते हैं। ये ग्वानिन और एडेनाइन हैं।
- सुक्रोज। डीएनए में - डीऑक्सीराइबोज, आरएनए में - राइबोज।
न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या हमेशा नाइट्रोजनस बेस की संख्या के बराबर होती है। विशेष प्रयोगशालाओं में, एक न्यूक्लियोटाइड को साफ किया जाता है और एक नाइट्रोजनस बेस को इससे अलग किया जाता है। इसलिए वे इन न्यूक्लियोटाइड के व्यक्तिगत गुणों और उनमें संभावित उत्परिवर्तन का अध्ययन करते हैं।
वंशानुगत जानकारी के संगठन के स्तर
संगठन के 3 स्तर हैं: जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक। एक नए प्रोटीन के संश्लेषण के लिए आवश्यक सभी जानकारी श्रृंखला के एक छोटे से हिस्से - जीन में निहित है। यानी, जीन को एन्कोडिंग जानकारी का सबसे निचला और सरल स्तर माना जाता है।
जीन, बदले में, गुणसूत्रों में इकट्ठे होते हैं। वंशानुगत सामग्री के वाहक के ऐसे संगठन के लिए धन्यवाद, लक्षणों के समूह कुछ कानूनों के अनुसार वैकल्पिक होते हैं और एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में प्रेषित होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शरीर में अविश्वसनीय रूप से कई जीन होते हैं, लेकिन कई बार पुनर्संयोजित होने पर भी जानकारी खो नहीं जाती है।
कई प्रकार के जीनों को अलग करें:
- उनके कार्यात्मक उद्देश्य के अनुसार 2 प्रकार हैं: संरचनात्मक और नियामक अनुक्रम;
- कोशिका में होने वाली प्रक्रियाओं पर प्रभाव से, ये हैं: पर्यवेक्षणीय, घातक, सशर्त रूप से घातक जीन, साथ ही उत्परिवर्तक जीनऔर एंटीम्यूटेटर।
जीन गुणसूत्र के साथ एक रेखीय क्रम में स्थित होते हैं। गुणसूत्रों में, सूचना बेतरतीब ढंग से केंद्रित नहीं होती है, एक निश्चित क्रम होता है। यहां तक कि स्थिति, या जीन लोकी दिखाने वाला नक्शा भी है। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि बच्चे की आंखों के रंग पर डेटा गुणसूत्र संख्या 18 में एन्क्रिप्ट किया गया है।
जीनोम क्या है? यह शरीर की कोशिका में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के पूरे सेट का नाम है। जीनोम पूरी प्रजाति की विशेषता है, किसी एक व्यक्ति की नहीं।
मानव आनुवंशिक कोड क्या है?
तथ्य यह है कि मानव विकास की सभी विशाल क्षमता गर्भधारण की अवधि में पहले से ही निर्धारित है। सभी वंशानुगत जानकारी जो युग्मनज के विकास और जन्म के बाद बच्चे के विकास के लिए आवश्यक है, जीन में एन्क्रिप्ट की जाती है। डीएनए के अनुभाग वंशानुगत जानकारी के सबसे बुनियादी वाहक हैं।
एक इंसान में 46 गुणसूत्र होते हैं, या 22 दैहिक जोड़े होते हैं और प्रत्येक माता-पिता से एक लिंग-निर्धारण गुणसूत्र होता है। गुणसूत्रों का यह द्विगुणित समूह किसी व्यक्ति की संपूर्ण शारीरिक बनावट, उसकी मानसिक और शारीरिक क्षमताओं और रोगों की प्रवृत्ति को कूटबद्ध करता है। दैहिक गुणसूत्र बाहरी रूप से अप्रभेद्य होते हैं, लेकिन वे अलग-अलग जानकारी रखते हैं, क्योंकि उनमें से एक पिता से है, दूसरा माता से है।
पुरुष कोड क्रोमोसोम के अंतिम जोड़े - XY द्वारा महिला से भिन्न होता है। मादा द्विगुणित समुच्चय अंतिम जोड़ी XX है। नर अपनी जैविक मां से एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं, और फिर इसे उनकी बेटियों को पारित कर दिया जाता है। लिंग Y गुणसूत्र बेटों को दिया जाता है।
मानव गुणसूत्र महत्वपूर्ण रूप सेआकार में भिन्न। उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों की सबसे छोटी जोड़ी 17 है। और सबसे बड़ी जोड़ी 1 और 3 है।
मानव डबल हेलिक्स का व्यास केवल 2 एनएम है। डीएनए इतना कसकर कुंडलित होता है कि यह कोशिका के छोटे नाभिक में फिट हो जाता है, हालाँकि यह 2 मीटर तक लंबा होगा यदि यह खुला रहता है। हेलिक्स की लंबाई सैकड़ों लाखों न्यूक्लियोटाइड हैं।
आनुवंशिक कोड का संचार कैसे होता है?
तो, विभाजन के दौरान कोशिका में डीएनए अणु क्या भूमिका निभाते हैं? जीन - वंशानुगत जानकारी के वाहक - शरीर की हर कोशिका के अंदर होते हैं। एक बेटी जीव को अपना कोड पास करने के लिए, कई जीव अपने डीएनए को 2 समान हेलिकॉप्टरों में विभाजित करते हैं। इसे प्रतिकृति कहा जाता है। प्रतिकृति की प्रक्रिया में, डीएनए खुल जाता है और विशेष "मशीनें" प्रत्येक श्रृंखला को पूरा करती हैं। आनुवंशिक हेलिक्स द्विभाजित होने के बाद, केंद्रक और सभी अंग विभाजित होने लगते हैं, और फिर पूरी कोशिका।
लेकिन एक व्यक्ति के जीन स्थानांतरण की एक अलग प्रक्रिया होती है - यौन। पिता और माता के लक्षण मिले-जुले होते हैं, नए आनुवंशिक कोड में माता-पिता दोनों की जानकारी होती है।
डीएनए हेलिक्स के जटिल संगठन के कारण वंशानुगत जानकारी का भंडारण और प्रसारण संभव है। आखिरकार, जैसा कि हमने कहा, प्रोटीन की संरचना जीन में एन्क्रिप्ट की जाती है। गर्भाधान के समय एक बार बन जाने के बाद, यह कोड जीवन भर स्वयं की नकल करेगा। अंग कोशिकाओं के नवीनीकरण के दौरान कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का व्यक्तिगत सेट) नहीं बदलता है। सूचना का संचरण लिंग युग्मक - नर और मादा - की सहायता से किया जाता है।
केवल आरएनए के एक ही स्ट्रैंड वाले वायरस अपनी जानकारी को अपनी संतानों तक पहुंचाने में असमर्थ होते हैं। इसलिए, करने के लिएप्रजनन के लिए, उन्हें मानव या पशु कोशिकाओं की आवश्यकता होती है।
वंशानुगत जानकारी का क्रियान्वयन
कोशिका के केन्द्रक में महत्वपूर्ण प्रक्रियाएं निरंतर होती रहती हैं। गुणसूत्रों में दर्ज सभी सूचनाओं का उपयोग अमीनो एसिड से प्रोटीन बनाने के लिए किया जाता है। लेकिन डीएनए स्ट्रैंड कभी भी नाभिक नहीं छोड़ता है, इसलिए यहां एक और महत्वपूर्ण यौगिक, आरएनए की आवश्यकता होती है। सिर्फ आरएनए परमाणु झिल्ली में घुसने और डीएनए श्रृंखला के साथ बातचीत करने में सक्षम है।
डीएनए और 3 प्रकार के आरएनए की बातचीत के माध्यम से, सभी एन्कोडेड जानकारी का एहसास होता है। वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन किस स्तर पर होता है? सभी इंटरैक्शन न्यूक्लियोटाइड स्तर पर होते हैं। मैसेंजर आरएनए डीएनए श्रृंखला के एक खंड की प्रतिलिपि बनाता है और इस प्रति को राइबोसोम में लाता है। यहाँ न्यूक्लियोटाइड से एक नए अणु का संश्लेषण शुरू होता है।
श्रृंखला के आवश्यक भाग को कॉपी करने के लिए एमआरएनए के लिए, हेलिक्स सामने आता है, और फिर, रीकोडिंग प्रक्रिया पूरी होने पर, फिर से बहाल हो जाता है। इसके अलावा, यह प्रक्रिया 1 गुणसूत्र के 2 पक्षों पर एक साथ हो सकती है।
पूरकता का सिद्धांत
डीएनए हेलिकॉप्टर में 4 न्यूक्लियोटाइड होते हैं - ये एडेनिन (ए), गुआनिन (जी), साइटोसिन (सी), थाइमिन (टी) हैं। वे संपूरकता के नियम के अनुसार हाइड्रोजन बंधों से जुड़े होते हैं। ई। चारगफ के कार्यों ने इस नियम को स्थापित करने में मदद की, क्योंकि वैज्ञानिक ने इन पदार्थों के व्यवहार में कुछ पैटर्न देखे। ई. चारगफ ने पाया कि एडेनिन और थाइमिन का दाढ़ अनुपात एक के बराबर है। इसी तरह, ग्वानिन और साइटोसिन का अनुपात हमेशा एक होता है।
उनके काम के आधार पर, आनुवंशिकीविदों ने बातचीत का एक नियम बनाया हैन्यूक्लियोटाइड्स। पूरकता का नियम कहता है कि एडेनिन केवल थाइमिन के साथ, और ग्वानिन साइटोसिन के साथ जोड़ती है। हेलिक्स के डिकोडिंग और राइबोसोम में एक नए प्रोटीन के संश्लेषण के दौरान, यह वैकल्पिक नियम स्थानांतरण आरएनए से जुड़े आवश्यक अमीनो एसिड को जल्दी से खोजने में मदद करता है।
आरएनए और इसके प्रकार
वंशानुगत जानकारी क्या है? यह डीएनए के डबल स्ट्रैंड में न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम है। आरएनए क्या है? उसका काम क्या है? आरएनए, या राइबोन्यूक्लिक एसिड, डीएनए से जानकारी निकालने में मदद करता है, इसे डीकोड करता है और, पूरकता के सिद्धांत के आधार पर, कोशिकाओं के लिए आवश्यक प्रोटीन बनाता है।
कुल मिलाकर 3 प्रकार के आरएनए अलग-थलग होते हैं। उनमें से प्रत्येक सख्ती से अपना कार्य करता है।
- सूचना (mRNA), वरना इसे मैट्रिक्स कहते हैं। यह कोशिका के ठीक केंद्र में, केंद्रक में जाता है। यह एक गुणसूत्र में प्रोटीन के निर्माण के लिए आवश्यक आनुवंशिक सामग्री ढूंढता है और दोहरी श्रृंखला के एक पक्ष की प्रतिलिपि बनाता है। नकल फिर से संपूरकता के सिद्धांत के अनुसार होती है।
- परिवहन एक छोटा अणु है जिसमें एक तरफ न्यूक्लियोटाइड डिकोडर होते हैं, और दूसरी तरफ मुख्य अमीनो एसिड कोड के अनुरूप होता है। tRNA का कार्य इसे "कार्यशाला" तक पहुँचाना है, अर्थात राइबोसोम तक, जहाँ यह आवश्यक अमीनो एसिड का संश्लेषण करता है।
- rRNA राइबोसोमल है। यह उत्पादित प्रोटीन की मात्रा को नियंत्रित करता है। 2 भागों से मिलकर बनता है - अमीनो एसिड और पेप्टाइड साइट।
डिकोडिंग में फर्क सिर्फ इतना है कि आरएनए में थाइमिन नहीं होता है। यहाँ थाइमिन के स्थान पर यूरैसिल पाया जाता है। लेकिन फिर, प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया में, tRNA के साथ यह अभी भी सही हैसभी अमीनो एसिड सेट करता है। यदि सूचना के डिकोडिंग में कोई विफलता होती है, तो एक उत्परिवर्तन होता है।
एक क्षतिग्रस्त डीएनए अणु की मरम्मत
एक क्षतिग्रस्त डबल चेन की मरम्मत की प्रक्रिया को मरम्मत कहा जाता है। मरम्मत प्रक्रिया के दौरान, क्षतिग्रस्त जीन को हटा दिया जाता है।
तब तत्वों के आवश्यक अनुक्रम को ठीक से पुन: पेश किया जाता है और श्रृंखला पर उसी स्थान पर वापस दुर्घटनाग्रस्त हो जाता है जहां से इसे निकाला गया था। यह सब कुछ विशेष रसायनों - एंजाइमों के कारण होता है।
म्यूटेशन क्यों होते हैं?
क्यों कुछ जीन उत्परिवर्तित होने लगते हैं और अपना कार्य करना बंद कर देते हैं - महत्वपूर्ण वंशानुगत जानकारी का भंडारण? यह डिकोडिंग त्रुटि के कारण है। उदाहरण के लिए, यदि एडेनिन को गलती से थाइमिन से बदल दिया जाता है।
क्रोमोसोमल और जीनोमिक म्यूटेशन भी होते हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन तब होता है जब वंशानुगत जानकारी के टुकड़े गिर जाते हैं, दोहराए जाते हैं, या यहां तक कि स्थानांतरित और दूसरे गुणसूत्र में एकीकृत हो जाते हैं।
जीनोमिक म्यूटेशन सबसे गंभीर होते हैं। उनका कारण गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है। यानी, जब एक जोड़ी के बजाय - एक द्विगुणित सेट, एक ट्रिपलोइड सेट कैरियोटाइप में मौजूद होता है।
ट्रिपलोइड उत्परिवर्तन का सबसे प्रसिद्ध उदाहरण डाउन सिंड्रोम है, जिसमें गुणसूत्रों का एक व्यक्तिगत सेट 47 होता है। ऐसे बच्चों में, 21 वें जोड़े के स्थान पर 3 गुणसूत्र बनते हैं।
पॉलीप्लोइडी जैसे उत्परिवर्तन को भी जाना जाता है। लेकिन पॉलीप्लोडियाकेवल पौधों में पाया जाता है।
