आनुवंशिकी एक विज्ञान है जो माता-पिता से संतान में लक्षणों के संचरण के पैटर्न का अध्ययन करता है। यह अनुशासन उनके गुणों और बदलने की क्षमता पर भी विचार करता है। उसी समय, विशेष संरचनाएं - जीन - सूचना के वाहक के रूप में कार्य करती हैं। वर्तमान में, विज्ञान ने पर्याप्त जानकारी जमा कर ली है। इसके कई खंड हैं, जिनमें से प्रत्येक के अपने कार्य और अनुसंधान की वस्तुएँ हैं। वर्गों में सबसे महत्वपूर्ण: शास्त्रीय, आणविक, चिकित्सा आनुवंशिकी और आनुवंशिक इंजीनियरिंग।
शास्त्रीय आनुवंशिकी
शास्त्रीय आनुवंशिकी आनुवंशिकता का विज्ञान है। यह सभी जीवों की संपत्ति है कि वे प्रजनन के दौरान अपने बाहरी और आंतरिक संकेतों को संतानों तक पहुंचाते हैं। शास्त्रीय आनुवंशिकी भी भिन्नता के अध्ययन से संबंधित है। यह संकेतों की अस्थिरता में व्यक्त किया जाता है। ये परिवर्तन पीढ़ी दर पीढ़ी जमा होते रहते हैं। इस परिवर्तनशीलता के माध्यम से ही जीव अपने पर्यावरण में होने वाले परिवर्तनों के अनुकूल हो सकते हैं।
जीवों की वंशानुगत जानकारी जीन में निहित होती है। वर्तमान में, उन्हें आणविक आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से माना जाता है। हालांकि ये थेइस खंड के प्रकट होने से बहुत पहले की अवधारणाएँ।
कई अध्ययनों की प्रक्रिया में "म्यूटेशन", "डीएनए", "क्रोमोसोम", "वेरिएबिलिटी" शब्द ज्ञात हो गए हैं। अब सदियों के प्रयोगों के परिणाम स्पष्ट प्रतीत होते हैं, लेकिन एक बार यह सब यादृच्छिक क्रॉस के साथ शुरू हुआ। लोगों ने अधिक दूध देने वाली गायों, बड़े सूअरों और मोटी ऊन वाली भेड़ों को प्राप्त करने की मांग की। ये पहले थे, वैज्ञानिक भी नहीं, प्रयोग। हालाँकि, यह इन पूर्वापेक्षाओं के कारण शास्त्रीय आनुवंशिकी के रूप में इस तरह के विज्ञान का उदय हुआ। 20वीं सदी तक, क्रॉसब्रीडिंग ही एकमात्र ज्ञात और उपलब्ध शोध पद्धति थी। यह शास्त्रीय आनुवंशिकी के परिणाम हैं जो जीव विज्ञान के आधुनिक विज्ञान की एक महत्वपूर्ण उपलब्धि बन गए हैं।
आणविक आनुवंशिकी
यह एक ऐसा खंड है जो आणविक स्तर पर प्रक्रियाओं के अधीन सभी पैटर्न का अध्ययन करता है। सभी जीवित जीवों की सबसे महत्वपूर्ण संपत्ति आनुवंशिकता है, अर्थात, वे पीढ़ी से पीढ़ी तक अपने शरीर की मुख्य संरचनात्मक विशेषताओं के साथ-साथ चयापचय प्रक्रियाओं के पैटर्न और विभिन्न पर्यावरणीय कारकों की प्रतिक्रियाओं को संरक्षित करने में सक्षम हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि आणविक स्तर पर, विशेष पदार्थ प्राप्त सभी सूचनाओं को रिकॉर्ड और संग्रहीत करते हैं, और फिर इसे निषेचन की प्रक्रिया के दौरान अगली पीढ़ियों तक पहुंचाते हैं। रासायनिक स्तर पर कोशिका की संरचना के अध्ययन के कारण इन पदार्थों की खोज और उनके बाद के अध्ययन संभव हो गए। इस प्रकार आनुवंशिक सामग्री के आधार न्यूक्लिक एसिड की खोज की गई।
"वंशानुगत अणुओं" की खोज
आधुनिक आनुवंशिकी न्यूक्लिक एसिड के बारे में लगभग सब कुछ जानती है, लेकिन, निश्चित रूप से, हमेशा ऐसा नहीं था। पहला सुझाव कि रसायन किसी तरह आनुवंशिकता से संबंधित हो सकते हैं, केवल 19वीं शताब्दी में सामने रखा गया था। उस समय बायोकेमिस्ट एफ. मिशर और जीवविज्ञानी भाई हर्टविग इस समस्या का अध्ययन कर रहे थे। 1928 में, रूसी वैज्ञानिक एनके कोल्टसोव ने शोध के परिणामों के आधार पर सुझाव दिया कि जीवित जीवों के सभी वंशानुगत गुणों को एन्कोड किया गया है और विशाल "वंशानुगत अणुओं" में रखा गया है। साथ ही, उन्होंने कहा कि इन अणुओं में क्रमबद्ध लिंक होते हैं, जो वास्तव में जीन होते हैं। यह निश्चित रूप से एक सफलता थी। कोल्टसोव ने यह भी निर्धारित किया कि ये "वंशानुगत अणु" कोशिकाओं में गुणसूत्रों नामक विशेष संरचनाओं में पैक किए जाते हैं। इसके बाद, इस परिकल्पना की पुष्टि हुई और 20वीं सदी में विज्ञान के विकास को गति दी।
20वीं सदी में विज्ञान का विकास
आनुवांशिकी के विकास और आगे के शोध ने कई समान रूप से महत्वपूर्ण खोजों को जन्म दिया। यह पाया गया कि एक कोशिका में प्रत्येक गुणसूत्र में केवल एक विशाल डीएनए अणु होता है, जिसमें दो किस्में होती हैं। इसके कई खंड जीन हैं। उनका मुख्य कार्य यह है कि वे एक विशेष तरीके से एंजाइम प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी को सांकेतिक शब्दों में बदलना करते हैं। लेकिन कुछ लक्षणों में वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन एक अन्य प्रकार के न्यूक्लिक एसिड - आरएनए की भागीदारी के साथ होता है। यह डीएनए पर संश्लेषित होता है और जीन की प्रतियां बनाता है। यह सूचना को राइबोसोम में भी स्थानांतरित करता है, जहां यह होता हैएंजाइमेटिक प्रोटीन का संश्लेषण। डीएनए की संरचना को 1953 में और आरएनए - 1961 और 1964 के बीच स्पष्ट किया गया था।
उस समय से, आणविक आनुवंशिकी छलांग और सीमा से विकसित होने लगी। ये खोजें अनुसंधान का आधार बनीं, जिसके परिणामस्वरूप वंशानुगत जानकारी के परिनियोजन के पैटर्न का पता चला। यह प्रक्रिया कोशिकाओं में आणविक स्तर पर की जाती है। जीन में सूचना के भंडारण के बारे में मौलिक रूप से नई जानकारी भी प्राप्त हुई थी। समय के साथ, यह स्थापित किया गया कि कोशिका विभाजन (प्रतिकृति), आरएनए अणु (प्रतिलेखन) द्वारा जानकारी पढ़ने की प्रक्रिया, और प्रोटीन एंजाइम (अनुवाद) के संश्लेषण से पहले डीएनए दोहराव के तंत्र कैसे होते हैं। आनुवंशिकता में परिवर्तन के सिद्धांतों की भी खोज की गई और कोशिकाओं के आंतरिक और बाहरी वातावरण में उनकी भूमिका को स्पष्ट किया गया।
डीएनए की संरचना को समझना
आनुवंशिकी के तरीकों को गहनता से विकसित किया गया है। सबसे महत्वपूर्ण उपलब्धि क्रोमोसोमल डीएनए का डिकोडिंग था। यह पता चला कि केवल दो प्रकार के चेन सेक्शन हैं। वे न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। पहले प्रकार में, प्रत्येक साइट मौलिक है, अर्थात यह विशिष्टता में निहित है। दूसरे में नियमित रूप से दोहराए जाने वाले अनुक्रमों की एक अलग संख्या थी। उन्हें दोहराव कहा जाता था। 1973 में, यह तथ्य स्थापित किया गया था कि कुछ जीनों द्वारा अद्वितीय क्षेत्र हमेशा बाधित होते हैं। एक खंड हमेशा दोहराव के साथ समाप्त होता है। यह अंतर कुछ एंजाइमेटिक प्रोटीनों को एन्कोड करता है, यह उनके द्वारा होता है कि डीएनए से जानकारी पढ़ते समय आरएनए "ओरिएंट" होता है।
जेनेटिक इंजीनियरिंग में पहली खोज
आनुवांशिकी के उभरते हुए नए तरीकों ने और खोज की। सभी जीवित पदार्थों की एक अनूठी संपत्ति का पता चला था। हम डीएनए श्रृंखला में क्षतिग्रस्त क्षेत्रों की मरम्मत करने की क्षमता के बारे में बात कर रहे हैं। वे विभिन्न नकारात्मक प्रभावों के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकते हैं। स्व-मरम्मत की क्षमता को "आनुवंशिक मरम्मत की प्रक्रिया" कहा गया है। वर्तमान में, कई प्रख्यात वैज्ञानिक आशा व्यक्त कर रहे हैं, जो पर्याप्त रूप से तथ्यों द्वारा समर्थित है, कि कोशिका से कुछ जीनों को "छीनना" संभव होगा। यह क्या दे सकता है? सबसे पहले, आनुवंशिक दोषों को खत्म करने की क्षमता। जेनेटिक इंजीनियरिंग ऐसी समस्याओं का अध्ययन है।
प्रतिकृति प्रक्रिया
आणविक आनुवंशिकी प्रजनन के दौरान वंशानुगत जानकारी के संचरण की प्रक्रियाओं का अध्ययन करती है। जीन में एन्कोड किए गए रिकॉर्ड के अपरिवर्तनीयता का संरक्षण कोशिका विभाजन के दौरान इसके सटीक प्रजनन द्वारा सुनिश्चित किया जाता है। इस प्रक्रिया के पूरे तंत्र का विस्तार से अध्ययन किया गया है। यह पता चला कि कोशिका विभाजन होने से ठीक पहले प्रतिकृति होती है। यह डीएनए दोहराव की प्रक्रिया है। यह पूरकता के नियम के अनुसार मूल अणुओं की बिल्कुल सटीक नकल के साथ है। यह ज्ञात है कि डीएनए स्ट्रैंड में केवल चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं। ये गुआनिन, एडेनिन, साइटोसिन और थाइमिन हैं। 1953 में वैज्ञानिकों एफ। क्रिक और डी। वाटसन द्वारा खोजे गए पूरकता के नियम के अनुसार, डीएनए के दोहरे स्ट्रैंड की संरचना में, थाइमिन एडेनिन से मेल खाती है, और गुआनिल साइटिडिल न्यूक्लियोटाइड से मेल खाती है। प्रतिकृति प्रक्रिया के दौरान, वांछित न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन द्वारा डीएनए के प्रत्येक स्ट्रैंड की प्रतिलिपि बनाई जाती है।
आनुवंशिकी –विज्ञान अपेक्षाकृत युवा है। प्रतिकृति की प्रक्रिया का अध्ययन केवल 1950 के दशक में किया गया था। उसी समय, एंजाइम डीएनए पोलीमरेज़ की खोज की गई थी। 1970 के दशक में, कई वर्षों के शोध के बाद, यह पाया गया कि प्रतिकृति एक बहु-चरणीय प्रक्रिया है। कई अलग-अलग प्रकार के डीएनए पोलीमरेज़ सीधे डीएनए अणुओं के संश्लेषण में शामिल होते हैं।
आनुवांशिकी और स्वास्थ्य
डीएनए प्रतिकृति प्रक्रियाओं के दौरान वंशानुगत जानकारी के बिंदु प्रजनन से संबंधित सभी जानकारी आधुनिक चिकित्सा पद्धति में व्यापक रूप से उपयोग की जाती है। पूरी तरह से अध्ययन किए गए पैटर्न स्वस्थ जीवों और उनमें रोग परिवर्तन के मामलों में दोनों की विशेषता है। उदाहरण के लिए, यह प्रयोगों द्वारा सिद्ध और पुष्टि की गई है कि आनुवंशिक सामग्री की प्रतिकृति और दैहिक कोशिकाओं के विभाजन की प्रक्रियाओं पर बाहरी प्रभाव से कुछ बीमारियों का इलाज प्राप्त किया जा सकता है। खासकर अगर शरीर के कामकाज की विकृति चयापचय प्रक्रियाओं से जुड़ी हो। उदाहरण के लिए, रिकेट्स और बिगड़ा हुआ फास्फोरस चयापचय जैसे रोग सीधे डीएनए प्रतिकृति के अवरोध के कारण होते हैं। आप इस अवस्था को बाहर से कैसे बदल सकते हैं? पहले से ही संश्लेषित और परीक्षण की गई दवाएं जो उत्पीड़ित प्रक्रियाओं को उत्तेजित करती हैं। वे डीएनए प्रतिकृति को सक्रिय करते हैं। यह रोग से जुड़ी रोग स्थितियों के सामान्यीकरण और बहाली में योगदान देता है। लेकिन आनुवंशिक अनुसंधान अभी भी खड़ा नहीं है। हर साल अधिक से अधिक डेटा प्राप्त होता है जो न केवल इलाज में मदद करता है, बल्कि एक संभावित बीमारी को रोकने में भी मदद करता है।
जेनेटिक्स और ड्रग्स
आणविक आनुवंशिकी कई स्वास्थ्य समस्याओं से संबंधित है। कुछ वायरस और सूक्ष्मजीवों का जीव विज्ञान ऐसा है कि मानव शरीर में उनकी गतिविधि कभी-कभी डीएनए प्रतिकृति की विफलता की ओर ले जाती है। यह पहले ही स्थापित किया जा चुका है कि कुछ बीमारियों का कारण इस प्रक्रिया का निषेध नहीं है, बल्कि इसकी अत्यधिक गतिविधि है। सबसे पहले, ये वायरल और बैक्टीरियल संक्रमण हैं। वे इस तथ्य के कारण हैं कि रोगजनक रोगाणु प्रभावित कोशिकाओं और ऊतकों में तेजी से गुणा करना शुरू करते हैं। इस रोगविज्ञान में ऑन्कोलॉजिकल रोग भी शामिल हैं।
वर्तमान में, ऐसी कई दवाएं हैं जो कोशिका में डीएनए प्रतिकृति को दबा सकती हैं। उनमें से ज्यादातर सोवियत वैज्ञानिकों द्वारा संश्लेषित किए गए थे। इन दवाओं का व्यापक रूप से चिकित्सा पद्धति में उपयोग किया जाता है। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, तपेदिक रोधी दवाओं का एक समूह। एंटीबायोटिक्स भी हैं जो पैथोलॉजिकल और माइक्रोबियल कोशिकाओं की प्रतिकृति और विभाजन की प्रक्रियाओं को रोकते हैं। वे शरीर को जल्दी से विदेशी एजेंटों से निपटने में मदद करते हैं, उन्हें गुणा करने से रोकते हैं। ये दवाएं सबसे गंभीर तीव्र संक्रमणों के लिए उत्कृष्ट उपचार प्रदान करती हैं। और ये फंड विशेष रूप से ट्यूमर और नियोप्लाज्म के उपचार में व्यापक रूप से उपयोग किए जाते हैं। यह रूस के जेनेटिक्स संस्थान द्वारा चुनी गई प्राथमिकता वाली दिशा है। हर साल नई बेहतर दवाएं आती हैं जो ऑन्कोलॉजी के विकास को रोकती हैं। यह दुनिया भर में हजारों बीमार लोगों के लिए आशा देता है।
प्रतिलेखन और अनुवाद प्रक्रिया
प्रयोग के बादआनुवंशिकी पर प्रयोगशाला परीक्षण और प्रोटीन संश्लेषण के लिए टेम्पलेट के रूप में डीएनए और जीन की भूमिका पर परिणाम, कुछ समय के लिए वैज्ञानिकों ने यह राय व्यक्त की कि अमीनो एसिड नाभिक में अधिक जटिल अणुओं में इकट्ठे होते हैं। लेकिन नया डेटा मिलने के बाद ये साफ हो गया कि ऐसा नहीं है. डीएनए में जीन के वर्गों पर अमीनो एसिड नहीं बनते हैं। यह पाया गया कि यह जटिल प्रक्रिया कई चरणों में आगे बढ़ती है। सबसे पहले, जीन से सटीक प्रतियां बनाई जाती हैं - मैसेंजर आरएनए। ये अणु कोशिका के नाभिक को छोड़कर विशेष संरचनाओं - राइबोसोम में चले जाते हैं। यह इन जीवों पर है कि अमीनो एसिड और प्रोटीन संश्लेषण का संयोजन होता है। डीएनए की कॉपी बनाने की प्रक्रिया को ट्रांसक्रिप्शन कहा जाता है। और मैसेंजर आरएनए के नियंत्रण में प्रोटीन का संश्लेषण "अनुवाद" है। इन प्रक्रियाओं के सटीक तंत्र का अध्ययन और उन पर प्रभाव के सिद्धांत आणविक संरचनाओं के आनुवंशिकी में मुख्य आधुनिक समस्याएं हैं।
चिकित्सा में प्रतिलेखन और अनुवाद तंत्र का महत्व
हाल के वर्षों में, यह स्पष्ट हो गया है कि आधुनिक स्वास्थ्य देखभाल के लिए ट्रांसक्रिप्शन और अनुवाद के सभी चरणों का सावधानीपूर्वक विचार करना बहुत महत्वपूर्ण है। रूसी विज्ञान अकादमी के आनुवंशिकी संस्थान ने लंबे समय से इस तथ्य की पुष्टि की है कि लगभग किसी भी बीमारी के विकास के साथ, मानव शरीर के लिए विषाक्त और बस हानिकारक प्रोटीन का एक गहन संश्लेषण होता है। यह प्रक्रिया उन जीनों के नियंत्रण में आगे बढ़ सकती है जो सामान्य रूप से निष्क्रिय होते हैं। या यह एक पेश किया गया संश्लेषण है, जिसके लिए रोगजनक बैक्टीरिया और वायरस जो मानव कोशिकाओं और ऊतकों में प्रवेश कर चुके हैं, जिम्मेदार हैं। साथ ही, हानिकारक प्रोटीन का निर्माणऑन्कोलॉजिकल नियोप्लाज्म को सक्रिय रूप से विकसित करने के लिए प्रोत्साहित करें। इसलिए प्रतिलेखन और अनुवाद के सभी चरणों का गहन अध्ययन वर्तमान में अत्यंत महत्वपूर्ण है। इस तरह आप न केवल खतरनाक संक्रमणों, बल्कि कैंसर से भी लड़ने के तरीकों की पहचान कर सकते हैं।
आधुनिक आनुवंशिकी रोगों के विकास और उनके उपचार के लिए दवाओं के तंत्र की निरंतर खोज है। अब पहले से ही प्रभावित अंगों या पूरे शरीर में अनुवाद प्रक्रियाओं को रोकना संभव है, जिससे सूजन कम हो जाती है। सिद्धांत रूप में, यह ठीक इसी पर है कि अधिकांश ज्ञात एंटीबायोटिक दवाओं की कार्रवाई, उदाहरण के लिए, टेट्रासाइक्लिन या स्ट्रेप्टोमाइसिन, निर्मित होती है। ये सभी दवाएं कोशिकाओं में अनुवाद प्रक्रियाओं को चुनिंदा रूप से रोकती हैं।
आनुवंशिक पुनर्संयोजन प्रक्रियाओं में अनुसंधान का महत्व
चिकित्सा के लिए बहुत महत्वपूर्ण आनुवंशिक पुनर्संयोजन की प्रक्रियाओं का विस्तृत अध्ययन भी है, जो गुणसूत्रों और व्यक्तिगत जीन के कुछ हिस्सों के स्थानांतरण और विनिमय के लिए जिम्मेदार है। संक्रामक रोगों के विकास में यह एक महत्वपूर्ण कारक है। आनुवंशिक पुनर्संयोजन मानव कोशिकाओं में प्रवेश और डीएनए में विदेशी, अधिक बार वायरल, सामग्री की शुरूआत को रेखांकित करता है। नतीजतन, प्रोटीन के राइबोसोम पर एक संश्लेषण होता है जो शरीर के लिए "मूल" नहीं होते हैं, लेकिन इसके लिए रोगजनक होते हैं। इस सिद्धांत के अनुसार कोशिकाओं में विषाणुओं की संपूर्ण कालोनियों का जनन होता है। मानव आनुवंशिकी के तरीकों का उद्देश्य संक्रामक रोगों का मुकाबला करने और रोगजनक वायरस के संयोजन को रोकने के साधन विकसित करना है। इसके अलावा, आनुवंशिक पुनर्संयोजन पर जानकारी के संचय ने जीन विनिमय के सिद्धांत को समझना संभव बना दियाजीवों के बीच, आनुवंशिक रूप से संशोधित पौधों और जानवरों के उद्भव के लिए अग्रणी।
जीव विज्ञान और चिकित्सा के लिए आणविक आनुवंशिकी का महत्व
पिछली शताब्दी में, खोजों, पहले शास्त्रीय और फिर आणविक आनुवंशिकी में, सभी जैविक विज्ञानों की प्रगति पर बहुत बड़ा और निर्णायक प्रभाव पड़ा है। चिकित्सा बहुत आगे बढ़ चुकी है। आनुवंशिक अनुसंधान में प्रगति ने आनुवंशिक लक्षणों की विरासत और व्यक्तिगत मानव विशेषताओं के विकास की एक बार समझ में न आने वाली प्रक्रियाओं को समझना संभव बना दिया है। यह भी ध्यान देने योग्य है कि यह विज्ञान कितनी तेजी से विशुद्ध सैद्धांतिक से व्यावहारिक रूप में विकसित हुआ। यह आधुनिक चिकित्सा के लिए आवश्यक हो गया है। आणविक आनुवंशिक नियमितताओं का एक विस्तृत अध्ययन एक बीमार और स्वस्थ व्यक्ति दोनों के शरीर में होने वाली प्रक्रियाओं को समझने के लिए एक आधार के रूप में कार्य करता है। यह आनुवंशिकी थी जिसने वायरोलॉजी, माइक्रोबायोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी, फार्माकोलॉजी और इम्यूनोलॉजी जैसे विज्ञानों के विकास को गति दी।
