सभी जीवित जीवों में कोशिकाओं के नाभिक में आनुवंशिक सामग्री का एक निश्चित समूह होता है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, यह गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है। लेखांकन और वैज्ञानिक अनुसंधान की सुविधा के लिए, विभिन्न विधियों का उपयोग करके कैरियोटाइप को व्यवस्थित किया जाता है। आइए मानव गुणसूत्रों के उदाहरण पर आनुवंशिक सामग्री को क्रमबद्ध करने की विधियों से परिचित हों।
मानव गुणसूत्रों का वर्गीकरण
कैरियोटाइप एक गुणसूत्र सेट (द्विगुणित) है जो शरीर की किसी भी दैहिक कोशिका में स्थित होता है। यह किसी दिए गए जीव की विशेषता है और सेक्स कोशिकाओं को छोड़कर सभी कोशिकाओं में समान है।
कार्योटाइप में गुणसूत्र हैं:
- विभिन्न लिंगों के व्यक्तियों के बीच ऑटोसोम भिन्न नहीं होते हैं;
- यौन (हेटेरोक्रोमोसोम), विभिन्न लिंगों के व्यक्तियों में संरचना में भिन्न होता है।
मानव शरीर की कोशिकाओं में डीएनए के 46 स्ट्रैंड होते हैं, जिनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम और एक - सेक्स होते हैं। यह आनुवंशिक पदार्थ का द्विगुणित 2n समुच्चय है। महिलाओं में हेटरोक्रोमोसोम की एक जोड़ी को XX नामित किया गया है, पुरुषों में - XY, कैरियोटाइप पदनाम, क्रमशः,44+XX और 44+XY.
जर्म कोशिकाओं (युग्मक) में डीएनए का एक अगुणित या एकल 1n सेट होता है। अंडे में 22 ऑटोसोम और एक एक्स क्रोमोसोम होते हैं, शुक्राणु कोशिकाओं में 22 ऑटोसोम होते हैं और हेटरोक्रोमोसोम में से एक, एक्स या वाई।
हमें गुणसूत्रों की पहचान और वर्गीकरण की आवश्यकता क्यों है
वैज्ञानिक समुदाय में व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली वंशानुगत सामग्री के वर्गीकरण की डेनवर और पेरिस प्रणाली को कैरियोटाइप के बारे में विचारों को एकीकृत और सामान्य बनाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। आनुवंशिकी, कैरियोसिस्टमेटिक्स और प्रजनन के क्षेत्र में अनुसंधान के परिणामों की सही प्रस्तुति और व्याख्या के लिए एक सामान्य दृष्टिकोण की आवश्यकता है।
योजनाबद्ध रूप से, एक कैरियोटाइप को एक आइडियोग्राम का उपयोग करके दर्शाया गया है - गुणसूत्र आकार के अवरोही क्रम में व्यवस्थित और व्यवस्थित का एक क्रम। आइडियोग्राम न केवल स्पाइरलाइज्ड डीएनए के आकार को दर्शाता है, बल्कि कुछ रूपात्मक विशेषताओं के साथ-साथ उनकी प्राथमिक संरचना (हेटेरो- और यूक्रोमैटिन के क्षेत्र) की विशेषताओं को भी दर्शाता है।
इन ग्राफों का विश्लेषण करके जीवों के विभिन्न व्यवस्थित समूहों के बीच संबंध की डिग्री स्थापित की जाती है।
एक कैरियोटाइप में ऑटोसोम के जोड़े हो सकते हैं जो आकार में लगभग समान होते हैं, जिससे उन्हें सही ढंग से स्थिति और संख्या देना मुश्किल हो जाता है। आइए विचार करें कि मानव गुणसूत्रों के डेनवर और पेरिस वर्गीकरण में किन मापदंडों को ध्यान में रखा गया है।
डेनवर सम्मेलन के परिणाम, 1960
संयुक्त राज्य अमेरिका के डेनवर शहर में निर्दिष्ट वर्ष में, मानव गुणसूत्रों पर एक सम्मेलन आयोजित किया गया था। उस पर, गुणसूत्रों के व्यवस्थितकरण के लिए विभिन्न दृष्टिकोण (आकार, स्थिति. द्वारा)सेंट्रोमियर, स्पाइरलाइज़ेशन की अलग-अलग डिग्री वाले क्षेत्र, आदि) को एक ही सिस्टम में जोड़ दिया गया।
सम्मेलन का निर्णय मानव गुणसूत्रों का तथाकथित डेनवर वर्गीकरण था। यह प्रणाली सिद्धांतों द्वारा निर्देशित है:
- सभी मानव ऑटोसोमों की संख्या 1 से 22 के क्रम में होती है क्योंकि उनकी लंबाई घटती जाती है, सेक्स क्रोमैटिड्स को पदनाम X और Y सौंपा जाता है।
- कैरियोटाइप गुणसूत्रों को 7 समूहों में विभाजित किया जाता है, सेंट्रोमियर की स्थिति, उपग्रहों की उपस्थिति और क्रोमैटिड्स पर द्वितीयक अवरोधों को ध्यान में रखते हुए।
- वर्गीकरण को सरल बनाने के लिए, सेंट्रोमेरिक इंडेक्स का उपयोग किया जाता है, जिसकी गणना शॉर्ट आर्म की लंबाई को क्रोमोसोम की पूरी लंबाई से विभाजित करके की जाती है और इसे प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है।
गुणसूत्रों का डेनवर वर्गीकरण विश्व वैज्ञानिक समुदाय में सार्वभौमिक रूप से मान्यता प्राप्त है।
गुणसूत्र समूह और उनकी विशेषताएं
गुणसूत्रों के डेनवर वर्गीकरण में सात समूह शामिल हैं जिनमें ऑटोसोम को संख्यात्मक क्रम में व्यवस्थित किया जाता है, लेकिन संख्या में असमान रूप से वितरित किया जाता है। यह उन विशेषताओं के कारण है जिनके द्वारा उन्हें समूहों में वितरित किया जाता है। इसके बारे में तालिका में और अधिक।
| गुणसूत्र समूह | गुणसूत्र जोड़ी संख्या | समूह में गुणसूत्रों की संरचना की विशेषताएं |
| ए | 1-3 | लंबे गुणसूत्र, एक दूसरे से अच्छी तरह से अलग। पहले और तीसरे जोड़े में, कसना की स्थिति मेटासेंट्रिक है, दूसरी जोड़ी में - सबमेटासेंट्रिक। |
| बी | 4 और 5 | क्रोमोसोम पिछले समूह की तुलना में छोटे होते हैं, प्राथमिक कसना सबमेटासेंट्रिक रूप से (बीच के करीब) स्थित होता है। |
| सी |
6-12 X-गुणसूत्र |
मध्यम आकार के क्रोमोसोम, सभी असमान भुजाएं सबमेटासेंट्रिक हैं, जिन्हें अलग-अलग करना मुश्किल है। समूह के ऑटोसोम के आकार और आकार में समान, दूसरों की तुलना में बाद में प्रतिकृति। |
| डी | 13-15 | मध्यम आकार के समूह में प्राथमिक कसना (एक्रोसेंट्रिक) की लगभग सीमांत स्थिति वाले गुणसूत्रों में उपग्रह होते हैं। |
| ई | 16-18 | लघु गुणसूत्र, 16वें जोड़े में बराबर भुजाएं मेटाकेंट्रिक होती हैं, 17वीं और 18वीं में - सबमेटासेंट्रिक। |
| एफ | 19 और 20 | लघु मेटासेंट्रिक, एक दूसरे से लगभग अप्रभेद्य। |
| जी |
21 और 22 Y गुणसूत्र |
उपग्रहों के साथ लघु गुणसूत्र, एक्रोसेंट्रिक। उनकी संरचना और आकार में थोड़ा अंतर है। समूह के अन्य गुणसूत्रों की तुलना में थोड़ा लंबा, लंबी भुजा पर द्वितीयक कसना के साथ। |
जैसा कि आप देख सकते हैं, गुणसूत्रों का डेनवर वर्गीकरण डीएनए के किसी भी हेरफेर के बिना आकारिकी के विश्लेषण पर आधारित है।
मानव गुणसूत्रों का पेरिस वर्गीकरण
1971 से पेश किया गया, यह वर्गीकरण डिफरेंशियल स्टेनिंग तकनीक पर आधारित हैक्रोमैटिन। नियमित धुंधलापन के परिणामस्वरूप, सभी क्रोमैटिड प्रकाश और अंधेरे धारियों के अपने स्वयं के पैटर्न प्राप्त करते हैं, जिससे उन्हें समूहों के भीतर आसानी से पहचाना जा सकता है।
विभिन्न रंगों के साथ गुणसूत्रों को संसाधित करते समय, अलग-अलग खंड प्रकट होते हैं:
- गुणसूत्रों के क्यू-सेगमेंट डाई क्विनैक्राइन सरसों के आवेदन के परिणामस्वरूप प्रतिदीप्त होते हैं।
- जी-सेगमेंट गिमेसा धुंधला होने के बाद दिखाई देते हैं (क्यू-सेगमेंट के साथ मेल खाते हैं)।
- आर-सेगमेंट धुंधला होने से पहले नियंत्रित थर्मल विकृतीकरण होता है।
गुणसूत्रों पर जीन के स्थान को इंगित करने के लिए अतिरिक्त पदनाम पेश किए गए हैं:
- क्रोमोसोम की लंबी भुजा को लोअरकेस अक्षर q द्वारा दर्शाया जाता है, शॉर्ट आर्म को लोअरकेस p.
- कंधे के अंदर, 4 क्षेत्रों को प्रतिष्ठित किया जाता है, जो सेंट्रोमियर से टेलोमेरिक छोर तक गिने जाते हैं।
- जिले के भीतर बैंड की संख्या भी सेंट्रोमियर से दिशा में जाती है।
द्वारा दर्शाया जाता है।
यदि गुणसूत्र में किसी जीन की स्थिति का ठीक-ठीक पता हो तो उसका निर्देशांक बैंड इंडेक्स होता है। जब जीन का स्थानीयकरण कम निश्चित होता है, तो इसे लंबी या छोटी भुजा में होने के रूप में नामित किया जाता है।
गुणसूत्रों के सटीक मानचित्रण, उत्परिवर्तजन और संकरण के अध्ययन के लिए कोई एक तकनीक अपरिहार्य है। इस मामले में क्रोमोसोम और पेरिसियन का डेनवर वर्गीकरण अटूट रूप से जुड़ा हुआ है और एक दूसरे के पूरक हैं।
