वन्यजीवों में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता गुणसूत्रों, जीनों, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के कारण मौजूद है। आनुवंशिक जानकारी को डीएनए में न्यूक्लियोटाइड की एक श्रृंखला के रूप में संग्रहीत और प्रसारित किया जाता है। इस घटना में जीन की क्या भूमिका है? वंशानुगत लक्षणों के संचरण के संदर्भ में गुणसूत्र क्या है? ऐसे सवालों के जवाब हमें हमारे ग्रह पर कोडिंग और आनुवंशिक विविधता के सिद्धांतों को समझने की अनुमति देते हैं। कई मायनों में, यह इन संरचनाओं के पुनर्संयोजन पर, सेट में कितने गुणसूत्र शामिल हैं, इस पर निर्भर करता है।
"आनुवंशिक कणों" की खोज के इतिहास से
एक माइक्रोस्कोप के तहत पौधों और जानवरों की कोशिकाओं का अध्ययन करते हुए, 19 वीं शताब्दी के मध्य में कई वनस्पतिशास्त्रियों और प्राणीविदों ने नाभिक में सबसे पतले धागों और सबसे छोटी अंगूठी के आकार की संरचनाओं की ओर ध्यान आकर्षित किया। दूसरों की तुलना में अधिक बार, जर्मन एनाटोमिस्ट वाल्टर फ्लेमिंग को गुणसूत्रों का खोजकर्ता कहा जाता है। यह वह था जिसने परमाणु संरचनाओं को संसाधित करने के लिए एनिलिन रंगों का उपयोग किया था। फ्लेमिंग ने दागने की क्षमता के लिए खोजे गए पदार्थ को "क्रोमैटिन" कहा। "गुणसूत्र" शब्द को 1888 में हेनरिक वाल्डेयर द्वारा गढ़ा गया था।
फ्लेमिंग के रूप में, मैं इस सवाल का जवाब ढूंढ रहा था कि क्या हैक्रोमोसोम, बेल्जियम एडौर्ड वैन बेनेडेन। कुछ समय पहले, जर्मन जीवविज्ञानी थियोडोर बोवेरी और एडुआर्ड स्ट्रासबर्गर ने विभिन्न प्रकार के जीवों में गुणसूत्रों की व्यक्तिगतता, उनकी संख्या की निरंतरता को साबित करने वाले प्रयोगों की एक श्रृंखला आयोजित की।
आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के लिए आवश्यक शर्तें
अमेरिकी शोधकर्ता वाल्टर सटन ने पाया कि कोशिका के केंद्रक में कितने गुणसूत्र होते हैं। वैज्ञानिक ने इन संरचनाओं को आनुवंशिकता की इकाइयों, एक जीव के संकेतों का वाहक माना। सटन ने पाया कि गुणसूत्र जीन से बने होते हैं जो माता-पिता से संतानों तक गुणों और कार्यों को प्रसारित करते हैं। आनुवंशिकीविद् ने अपने प्रकाशनों में गुणसूत्र युग्मों, कोशिका केन्द्रक के विभाजन की प्रक्रिया में उनके संचलन का विवरण दिया।
अमेरिकी सहयोगी के बावजूद, थिओडोर बोवेरी ने उसी दिशा में काम का नेतृत्व किया। दोनों शोधकर्ताओं ने अपने लेखन में वंशानुगत लक्षणों के संचरण के मुद्दों का अध्ययन किया, गुणसूत्रों की भूमिका पर मुख्य प्रावधान (1902-1903) तैयार किए। बोवेरी-सटन सिद्धांत का और विकास नोबेल पुरस्कार विजेता थॉमस मॉर्गन की प्रयोगशाला में हुआ। एक उत्कृष्ट अमेरिकी जीवविज्ञानी और उनके सहायकों ने एक गुणसूत्र में जीन के स्थान पर कई नियमितताएं स्थापित कीं, एक साइटोलॉजिकल आधार विकसित किया जो आनुवंशिकी के संस्थापक पिता ग्रेगर मेंडल के नियमों के तंत्र की व्याख्या करता है।
कोशिका में गुणसूत्र
गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन 19वीं शताब्दी में उनकी खोज और विवरण के बाद शुरू हुआ। ये शरीर और धागे प्रोकैरियोटिक जीवों (गैर-परमाणु) और यूकेरियोटिक कोशिकाओं (नाभिक में) में पाए जाते हैं। के तहत अध्ययन करेंमाइक्रोस्कोप ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि एक रूपात्मक दृष्टिकोण से गुणसूत्र क्या है। यह एक मोबाइल थ्रेड जैसा शरीर है, जो कोशिका चक्र के कुछ चरणों के दौरान अलग-अलग होता है। इंटरफेज़ में, नाभिक के पूरे आयतन पर क्रोमैटिन का कब्जा होता है। अन्य अवधियों में, गुणसूत्र एक या दो क्रोमैटिड के रूप में अलग-अलग होते हैं।
ये संरचनाएं कोशिका विभाजन के दौरान बेहतर दिखाई देती हैं - समसूत्रण या अर्धसूत्रीविभाजन। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, बड़े रैखिक गुणसूत्र अधिक बार देखे जाते हैं। वे प्रोकैरियोट्स में छोटे होते हैं, हालांकि अपवाद हैं। कोशिकाओं में अक्सर एक से अधिक प्रकार के गुणसूत्र होते हैं, उदाहरण के लिए, माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट के अपने छोटे "आनुवंशिकता कण" होते हैं।
गुणसूत्रों के आकार
प्रत्येक गुणसूत्र की एक व्यक्तिगत संरचना होती है, जो अन्य धुंधला विशेषताओं से भिन्न होती है। आकृति विज्ञान का अध्ययन करते समय, कसना के सापेक्ष सेंट्रोमियर की स्थिति, लंबाई और हथियारों की स्थिति निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। गुणसूत्रों के सेट में आमतौर पर निम्नलिखित रूप शामिल होते हैं:
- मेटासेंट्रिक, या समान भुजाएं, जो सेंट्रोमियर के मध्य स्थान की विशेषता होती हैं;
- सबमेटासेंट्रिक, या असमान भुजाएं (कसना टेलोमेरेस में से एक की ओर स्थानांतरित हो जाता है);
- एक्रोसेंट्रिक, या रॉड के आकार का, उनमें सेंट्रोमियर लगभग क्रोमोसोम के अंत में स्थित होता है;
- कठिन आकार के साथ डॉट।
गुणसूत्र कार्य
क्रोमोसोम में जीन होते हैं - आनुवंशिकता की कार्यात्मक इकाइयाँ। टेलोमेरेस गुणसूत्र भुजाओं के सिरे होते हैं। ये विशेष तत्व क्षति से बचाने, रोकने का काम करते हैंटुकड़ों का चिपकना। गुणसूत्रों की नकल होने पर सेंट्रोमियर अपना कार्य करता है। इसमें एक कीनेटोकोर है, यह इसके लिए है कि विखंडन तकला संरचनाएं जुड़ी हुई हैं। गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी सेंट्रोमियर के स्थान पर अलग-अलग होती है। विभाजन के धुरी के तंतु इस तरह से काम करते हैं कि एक गुणसूत्र बेटी कोशिकाओं के लिए छोड़ देता है, न कि दोनों। विभाजन की प्रक्रिया में एक समान दोहरीकरण प्रतिकृति की उत्पत्ति के बिंदुओं द्वारा प्रदान किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र का दोहराव एक साथ कई ऐसे बिंदुओं पर शुरू होता है, जो विभाजन की पूरी प्रक्रिया को काफी तेज कर देता है।
डीएनए और आरएनए की भूमिका
यह पता लगाना संभव था कि गुणसूत्र क्या है, यह परमाणु संरचना अपनी जैव रासायनिक संरचना और गुणों का अध्ययन करने के बाद क्या कार्य करती है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, परमाणु गुणसूत्र एक संघनित पदार्थ - क्रोमैटिन द्वारा बनते हैं। विश्लेषण के अनुसार, इसमें उच्च आणविक कार्बनिक पदार्थ होते हैं:
- डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए);
- राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए);
- हिस्टोन प्रोटीन।
न्यूक्लिक एसिड सीधे अमीनो एसिड और प्रोटीन के जैवसंश्लेषण में शामिल होते हैं, पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत लक्षणों के संचरण को सुनिश्चित करते हैं। डीएनए यूकेरियोटिक कोशिका के केंद्रक में निहित होता है, आरएनए कोशिका द्रव्य में केंद्रित होता है।
जीन
एक्स-रे विवर्तन विश्लेषण से पता चला कि डीएनए एक डबल हेलिक्स बनाता है, जिसकी श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड होते हैं। वे एक डीऑक्सीराइबोज कार्बोहाइड्रेट, एक फॉस्फेट समूह, और चार नाइट्रोजनस आधारों में से एक हैं:
- ए- एडेनिन।
- जी - ग्वानिन।
- टी - थाइमिन।
- सी - साइटोसिन।
पेचदार डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन फिलामेंट्स के खंड ऐसे जीन होते हैं जो प्रोटीन या आरएनए में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में एन्कोडेड जानकारी रखते हैं। प्रजनन के दौरान, आनुवंशिक लक्षण जीन एलील के रूप में माता-पिता से संतानों को पारित किए जाते हैं। वे एक विशेष जीव के कामकाज, वृद्धि और विकास को निर्धारित करते हैं। कई शोधकर्ताओं के अनुसार, डीएनए के वे खंड जो पॉलीपेप्टाइड्स को एनकोड नहीं करते हैं, वे नियामक कार्य करते हैं। मानव जीनोम में 30,000 जीन तक हो सकते हैं।
गुणसूत्रों का समूह
गुणसूत्रों की कुल संख्या, उनकी विशेषताएं - प्रजातियों की एक विशिष्ट विशेषता। फल मक्खियों में, उनकी संख्या 8 है, प्राइमेट में - 48, मनुष्यों में - 46। यह संख्या जीवों की कोशिकाओं के लिए स्थिर है जो एक ही प्रजाति के हैं। सभी यूकेरियोट्स के लिए, "द्विगुणित गुणसूत्र" की अवधारणा है। यह एक पूर्ण समुच्चय है, या 2n, अगुणित के विपरीत - आधी संख्या (n)।
एक जोड़ी में गुणसूत्र समरूप, आकार, संरचना, सेंट्रोमियर की स्थिति और अन्य तत्वों में समान होते हैं। होमोलॉग्स की अपनी विशिष्ट विशेषताएं होती हैं जो उन्हें सेट में अन्य गुणसूत्रों से अलग करती हैं। मूल रंगों से रंगना आपको प्रत्येक जोड़ी की विशिष्ट विशेषताओं पर विचार करने, अध्ययन करने की अनुमति देता है। गुणसूत्रों का द्विगुणित सेट दैहिक कोशिकाओं में मौजूद होता है, जबकि अगुणित सेट सेक्स (तथाकथित युग्मक) में मौजूद होता है। स्तनधारियों और अन्य जीवित जीवों में एक विषमलैंगिक पुरुष सेक्स के साथ, दो प्रकार के सेक्स क्रोमोसोम बनते हैं: एक्स क्रोमोसोम और वाई। नर मेंXY सेट करें, महिलाएँ - XX।
मानव गुणसूत्र सेट
मानव शरीर की कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। उन सभी को 23 जोड़े में जोड़ा जाता है जो सेट बनाते हैं। गुणसूत्र दो प्रकार के होते हैं: ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम। पहला रूप 22 जोड़े - महिलाओं और पुरुषों के लिए आम। 23वीं जोड़ी उनसे अलग है - सेक्स क्रोमोसोम, जो पुरुष शरीर की कोशिकाओं में गैर-समरूप होते हैं।
जेनेटिक लक्षण लिंग से जुड़े होते हैं। वे पुरुषों में एक वाई और एक एक्स गुणसूत्र, महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्रों द्वारा संचरित होते हैं। ऑटोसोम में वंशानुगत लक्षणों के बारे में बाकी जानकारी होती है। ऐसी तकनीकें हैं जो आपको सभी 23 जोड़ियों को अलग-अलग करने की अनुमति देती हैं। एक निश्चित रंग में चित्रित होने पर वे चित्रों में अच्छी तरह से पहचाने जाते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि मानव जीनोम में 22 वां गुणसूत्र सबसे छोटा है। इसका फैला हुआ डीएनए 1.5 सेमी लंबा है और इसमें 48 मिलियन आधार जोड़े हैं। क्रोमेटिन की संरचना से विशेष हिस्टोन प्रोटीन संपीड़न करते हैं, जिसके बाद धागा कोशिका नाभिक में हजारों गुना कम जगह लेता है। एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के तहत, इंटरफेज़ न्यूक्लियस में हिस्टोन डीएनए के एक स्ट्रैंड पर लगे मोतियों के समान होते हैं।
आनुवंशिक रोग
विभिन्न प्रकार के 3 हजार से अधिक वंशानुगत रोग हैं, जो गुणसूत्रों में क्षति और असामान्यताओं के कारण होते हैं। डाउन सिंड्रोम उनमें से एक है। इस तरह की आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चे को मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल की विशेषता होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, बाहरी स्राव ग्रंथियों के कार्यों में खराबी होती है। उल्लंघन से पसीना, उत्सर्जन और संचय की समस्या होती हैशरीर में बलगम। इससे फेफड़ों का काम करना मुश्किल हो जाता है और इससे दम घुटने और मौत हो सकती है।
रंग दृष्टि का उल्लंघन - रंग अंधापन - रंग स्पेक्ट्रम के कुछ हिस्सों में प्रतिरक्षा। हीमोफीलिया से रक्त का थक्का कमजोर हो जाता है। लैक्टोज असहिष्णुता मानव शरीर को दूध शर्करा को अवशोषित करने से रोकता है। परिवार नियोजन कार्यालयों में, आप किसी विशेष आनुवंशिक रोग की प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकते हैं। बड़े चिकित्सा केंद्रों में उचित जांच और उपचार कराना संभव है।
जीनोथैरेपी आधुनिक चिकित्सा की एक दिशा है, जिसमें वंशानुगत रोगों के अनुवांशिक कारणों का पता लगाकर उनका उन्मूलन किया जाता है। नवीनतम विधियों का उपयोग करते हुए, सामान्य जीन को विकृत कोशिकाओं के बजाय पैथोलॉजिकल कोशिकाओं में पेश किया जाता है। इस मामले में, डॉक्टर रोगी को लक्षणों से नहीं, बल्कि उन कारणों से राहत देते हैं जो बीमारी का कारण बने। केवल दैहिक कोशिकाओं का सुधार किया जाता है, रोगाणु कोशिकाओं के संबंध में जीन थेरेपी के तरीकों को अभी तक सामूहिक रूप से लागू नहीं किया गया है।
