आनुवंशिक अनुसंधान का विषय आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की परिघटना है। अमेरिकी वैज्ञानिक टी-एक्स। मॉर्गन ने आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत बनाया, यह साबित करते हुए कि प्रत्येक जैविक प्रजाति को एक निश्चित कैरियोटाइप द्वारा विशेषता दी जा सकती है, जिसमें ऐसे प्रकार के गुणसूत्र होते हैं जैसे दैहिक और लिंग। उत्तरार्द्ध को एक अलग जोड़ी द्वारा दर्शाया जाता है, जो पुरुष और महिला व्यक्तियों में भिन्न होता है। इस लेख में, हम महिला और पुरुष गुणसूत्रों की संरचना और वे एक दूसरे से कैसे भिन्न हैं, इसका अध्ययन करेंगे।
कैरियोटाइप क्या है?
नाभिक युक्त प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्रों की एक निश्चित संख्या होती है। इसे कैरियोटाइप कहते हैं। विभिन्न जैविक प्रजातियों में, आनुवंशिकता की संरचनात्मक इकाइयों की उपस्थिति सख्ती से विशिष्ट है, उदाहरण के लिए, मानव कैरियोटाइप 46 गुणसूत्र हैं, चिंपांज़ी - 48, क्रेफ़िश - 112। उनकी संरचना, आकार, आकार व्यक्तियों में भिन्न होता है,विभिन्न व्यवस्थित कर से संबंधित।
शरीर की कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या को द्विगुणित समुच्चय कहते हैं। यह दैहिक अंगों और ऊतकों की विशेषता है। यदि, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, कैरियोटाइप बदल जाता है (उदाहरण के लिए, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों में, गुणसूत्रों की संख्या 47, 48 है), तो ऐसे व्यक्तियों की प्रजनन क्षमता कम हो गई है और ज्यादातर मामलों में बांझ हैं। सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी एक अन्य वंशानुगत बीमारी टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम है। यह उन महिलाओं में होता है जिनके कैरियोटाइप में 46 नहीं, बल्कि 45 गुणसूत्र होते हैं। इसका मतलब है कि एक यौन जोड़े में दो x गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन केवल एक होता है। फेनोटाइपिक रूप से, यह गोनाड के अविकसितता, हल्के माध्यमिक यौन विशेषताओं और बांझपन में प्रकट होता है।
दैहिक और लिंग गुणसूत्र
वे आकार और जीन के सेट दोनों में भिन्न होते हैं जो उनकी संरचना बनाते हैं। मनुष्यों और स्तनधारियों के पुरुष गुणसूत्र XY विषमयुग्मक सेक्स जोड़ी का हिस्सा हैं, जो प्राथमिक और माध्यमिक पुरुष यौन विशेषताओं दोनों के विकास को सुनिश्चित करता है।
नर पक्षियों में, यौन जोड़ी में दो समान ZZ नर गुणसूत्र होते हैं और इसे समयुग्मक कहा जाता है। किसी जीव के लिंग का निर्धारण करने वाले गुणसूत्रों के विपरीत, कैरियोटाइप में वंशानुगत संरचनाएं होती हैं जो नर और मादा दोनों में समान होती हैं। उन्हें ऑटोसोम कहा जाता है। मानव कैरियोटाइप में 22 जोड़े होते हैं। लिंग पुरुष और महिला गुणसूत्र 23 वीं जोड़ी बनाते हैं, इसलिए एक पुरुष के कैरियोटाइप को एक सामान्य सूत्र के रूप में दर्शाया जा सकता है: 22 जोड़े ऑटोसोम + XY, और महिलाएं - 22 जोड़े ऑटोसोम +XX.
अर्धसूत्रीविभाजन
जर्म कोशिकाओं का निर्माण - युग्मक, जिसके संलयन से एक युग्मनज बनता है, सेक्स ग्रंथियों में होता है: वृषण और अंडाशय। अर्धसूत्रीविभाजन उनके ऊतकों में किया जाता है - कोशिका विभाजन की प्रक्रिया, जिससे गुणसूत्रों के अगुणित सेट वाले युग्मक बनते हैं।
अंडाशय में ओवोजेनेसिस केवल एक प्रकार के अंडों की परिपक्वता की ओर जाता है: 22 ऑटोसोम + एक्स, और शुक्राणुजनन दो प्रकार के गृहणियों की परिपक्वता सुनिश्चित करता है: 22 ऑटोसोम + एक्स या 22 ऑटोसोम + वाई। मनुष्यों में, अजन्मे बच्चे का लिंग परमाणु संलयन अंडे और शुक्राणु के समय निर्धारित किया जाता है और शुक्राणु के कैरियोटाइप पर निर्भर करता है।
गुणसूत्र तंत्र और लिंग निर्धारण
हम पहले ही विचार कर चुके हैं कि किसी व्यक्ति का लिंग किस बिंदु पर निर्धारित होता है - निषेचन के समय, और यह शुक्राणु के गुणसूत्र सेट पर निर्भर करता है। अन्य जानवरों में, विभिन्न लिंगों के प्रतिनिधि गुणसूत्रों की संख्या में भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, समुद्री कीड़े, कीड़े, टिड्डे में, पुरुषों के द्विगुणित सेट में, यौन जोड़े से केवल एक गुणसूत्र होता है, और महिलाओं में, दोनों में। तो, नर समुद्री कृमि atsirocanthus के गुणसूत्रों के अगुणित सेट को सूत्रों द्वारा व्यक्त किया जा सकता है: 5 गुणसूत्र + 0 या 5 गुणसूत्र + x, और महिलाओं के अंडों में 5 गुणसूत्र + x का केवल एक सेट होता है।
यौन द्विरूपता को क्या प्रभावित करता है?
गुणसूत्र के अलावा, लिंग निर्धारण के अन्य तरीके भी हैं। कुछ अकशेरुकी जीवों में - रोटिफ़र्स, पॉलीचेट वर्म्स - युग्मकों के संलयन से पहले ही लिंग का निर्धारण किया जाता है - निषेचन, जिसके परिणामस्वरूप नर और मादा गुणसूत्र बनते हैंसजातीय जोड़े। समुद्री पॉलीचैटे की मादा - डिनोफिलस ओजनेस की प्रक्रिया में दो प्रकार के अंडे बनाती है। पहला - छोटा, जर्दी रहित - नर उनसे विकसित होते हैं। अन्य - बड़े, पोषक तत्वों की एक बड़ी आपूर्ति के साथ - महिलाओं के विकास के लिए काम करते हैं। मधु मक्खियों में - हाइमनोप्टेरा श्रृंखला के कीड़े - मादा दो प्रकार के अंडे देती हैं: द्विगुणित और अगुणित। निषेचित अंडों से नर विकसित होते हैं - ड्रोन, और निषेचित से - मादा, जो श्रमिक मधुमक्खियाँ होती हैं।
हार्मोन और लिंग निर्माण पर उनका प्रभाव
मनुष्यों में, पुरुष ग्रंथियां - वृषण - टेस्टोस्टेरोन श्रृंखला के सेक्स हार्मोन का उत्पादन करती हैं। वे प्राथमिक यौन विशेषताओं (बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों की शारीरिक संरचना), और शरीर विज्ञान की विशेषताओं के विकास दोनों को प्रभावित करते हैं। टेस्टोस्टेरोन के प्रभाव में, माध्यमिक यौन विशेषताओं का निर्माण होता है - कंकाल की संरचना, आकृति की विशेषताएं, शरीर के बाल, आवाज का समय और स्वरयंत्र की संरचना। एक महिला के शरीर में, अंडाशय न केवल सेक्स कोशिकाओं का उत्पादन करते हैं, बल्कि हार्मोन भी मिश्रित स्राव की ग्रंथियां होते हैं। एस्ट्राडियोल, प्रोजेस्टेरोन, एस्ट्रोजन जैसे सेक्स हार्मोन, बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों के विकास को बढ़ावा देते हैं, महिला-प्रकार के शरीर के बाल, मासिक धर्म चक्र और गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करते हैं।
कुछ कशेरुकी जंतुओं, मछलियों, एनेलिडों और उभयचरों में, गोनाडों द्वारा उत्पादित जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं और प्रजातियों के विकास को दृढ़ता से प्रभावित करते हैं।क्रोमोसोम का सेक्स के निर्माण पर इतना बड़ा प्रभाव नहीं पड़ता है। उदाहरण के लिए, समुद्री पॉलीकैथ्स के लार्वा - बोनेलिया - महिला सेक्स हार्मोन के प्रभाव में उनकी वृद्धि (आकार 1-3 मिमी) को रोकते हैं और बौने नर बन जाते हैं। वे मादाओं के जननांग पथ में रहते हैं, जिनकी शरीर की लंबाई 1 मीटर तक होती है। स्वच्छ मछलियों में नर कई मादाओं के हरम रखते हैं। महिला व्यक्तियों, अंडाशय के अलावा, वृषण की शुरुआत होती है। जैसे ही नर मर जाता है, हरम मादा में से एक उसके कार्य को संभाल लेती है (सेक्स हार्मोन उत्पन्न करने वाले नर गोनाड उसके शरीर में सक्रिय रूप से विकसित होने लगते हैं)।
लिंग विनियमन
मानव आनुवंशिकी में, यह दो नियमों द्वारा किया जाता है: पहला टेस्टोस्टेरोन और हार्मोन एमआईएस के स्राव पर अल्पविकसित गोनाड के विकास की निर्भरता को निर्धारित करता है। दूसरा नियम Y गुणसूत्र द्वारा निभाई गई अनन्य भूमिका को इंगित करता है। पुरुष लिंग और उसके अनुरूप सभी शारीरिक और शारीरिक विशेषताएं Y गुणसूत्र पर स्थित जीन के प्रभाव में विकसित होती हैं। मानव आनुवंशिकी में दोनों नियमों के अंतर्संबंध और निर्भरता को विकास का सिद्धांत कहा जाता है: एक भ्रूण में जो उभयलिंगी होता है (अर्थात, महिला ग्रंथियों की शुरुआत - मुलेरियन डक्ट और पुरुष गोनाड - वोल्फियन चैनल), का भेदभाव भ्रूणीय गोनाड कैरियोटाइप में वाई-गुणसूत्र की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है।
Y गुणसूत्र पर आनुवंशिक जानकारी
आनुवंशिकी वैज्ञानिकों द्वारा अनुसंधान, विशेष रूप से टी-एक्स। मॉर्गन के अनुसार, यह पाया गया कि मनुष्यों और स्तनधारियों में X और Y गुणसूत्रों की जीन संरचना समान नहीं होती है। मनुष्यों में पुरुष गुणसूत्रों में कुछ एलील नहीं होते हैं,X गुणसूत्र पर उपस्थित होता है। हालांकि, उनके जीन पूल में एसआरवाई जीन होता है, जो शुक्राणुजनन को नियंत्रित करता है, जिससे पुरुष का निर्माण होता है। भ्रूण में इस जीन के वंशानुगत विकार एक आनुवंशिक रोग के विकास की ओर ले जाते हैं - स्वायर सिंड्रोम। नतीजतन, इस तरह के भ्रूण से विकसित होने वाली एक महिला व्यक्ति में XY कैरियोटाइप में एक यौन जोड़ी होती है या जीन स्थान वाले Y गुणसूत्र का केवल एक हिस्सा होता है। यह गोनाडों के विकास को सक्रिय करता है। प्रभावित महिलाएं माध्यमिक यौन विशेषताओं में अंतर नहीं करती हैं और बांझ होती हैं।
Y-गुणसूत्र और वंशानुगत रोग
जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, पुरुष गुणसूत्र एक्स गुणसूत्र से आकार (यह छोटा होता है) और आकार (हुक जैसा दिखता है) दोनों में भिन्न होता है। इसमें जीन का एक विशिष्ट सेट भी होता है। इस प्रकार, Y गुणसूत्र के जीनों में से एक का उत्परिवर्तन फेनोटाइपिक रूप से ईयरलोब पर कठोर बालों के एक गुच्छा की उपस्थिति से प्रकट होता है। यह चिन्ह केवल पुरुषों के लिए विशेषता है। क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जैसी वंशानुगत बीमारी होती है। एक बीमार व्यक्ति के कैरियोटाइप में अतिरिक्त महिला या पुरुष गुणसूत्र होते हैं: XXY या XXYU।
मुख्य नैदानिक विशेषताएं स्तन ग्रंथियों की रोग वृद्धि, ऑस्टियोपोरोसिस, बांझपन हैं। यह रोग काफी आम है: प्रत्येक 500 नवजात लड़कों में 1 बीमार है।
संक्षेप में, हम ध्यान दें कि मनुष्यों में, अन्य स्तनधारियों की तरह, युग्मनज में एक निश्चित संयोजन के कारण, भविष्य के जीवों का लिंग निषेचन के समय निर्धारित होता हैसेक्स X- और Y-गुणसूत्र।
