1900 में वैज्ञानिकों के. कोरेन्स, जी. डी व्रीस, ई. सेर्मक द्वारा किए गए शोध के परिणामस्वरूप आनुवंशिकी के नियमों को "फिर से खोजा गया", 1865 में आनुवंशिकता के विज्ञान के संस्थापक द्वारा तैयार किया गया - ग्रेगर मेंडल. अपने प्रयोगों में, प्रकृतिवादी ने हाइब्रिडोलॉजिकल पद्धति को लागू किया, जिसकी बदौलत लक्षणों की विरासत और जीवों के कुछ गुणों के सिद्धांत तैयार किए गए। इस लेख में, हम आनुवंशिकीविद् द्वारा अध्ययन किए गए आनुवंशिकता संचरण के मुख्य पैटर्न पर विचार करेंगे।
जी. मेंडल और उनका शोध
हाइब्रिडोलॉजिकल पद्धति के उपयोग ने वैज्ञानिक को कई पैटर्न स्थापित करने की अनुमति दी, जिसे बाद में मेंडल के नियम कहा गया। उदाहरण के लिए, उन्होंने पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम तैयार किया (मेंडल का पहला नियम)। उन्होंने इस तथ्य की ओर इशारा कियाप्रमुख जीन द्वारा नियंत्रित केवल एक विशेषता के F1 संकर में अभिव्यक्तियाँ। इसलिए, मटर की बुवाई के पौधों को पार करते समय, जिनकी किस्में बीज के रंग (पीले और हरे) में भिन्न होती हैं, पहली पीढ़ी के सभी संकरों में केवल पीले बीज का रंग होता है। इसके अलावा, इन सभी व्यक्तियों का जीनोटाइप भी एक जैसा था (वे विषमयुग्मजी थे)।
विभाजन कानून
पहली पीढ़ी के संकरों से लिए गए व्यक्तियों के बीच क्रॉसिंग जारी रखते हुए, मेंडल को F2 में वर्णों का विभाजन प्राप्त हुआ। दूसरे शब्दों में, अध्ययन किए गए गुण (हरा बीज रंग) के एक पुनरावर्ती एलील वाले पौधों को सभी संकरों के एक तिहाई की मात्रा में फेनोटाइपिक रूप से पहचाना गया था। इस प्रकार, लक्षणों के स्वतंत्र वंशानुक्रम के स्थापित कानूनों ने मेंडल को संकरों की कई पीढ़ियों में प्रमुख और अप्रभावी जीन दोनों के संचरण के तंत्र का पता लगाने की अनुमति दी।
Di- और पॉलीहाइब्रिड क्रॉस
बाद के प्रयोगों में, मेंडल ने उनके कार्यान्वयन के लिए शर्तों को जटिल बना दिया। अब, पौधों को क्रॉसिंग के लिए ले जाया गया, दोनों में भिन्नता और वैकल्पिक लक्षणों के जोड़े की एक बड़ी संख्या में। वैज्ञानिक ने प्रमुख और पुनरावर्ती जीनों के वंशानुक्रम के सिद्धांतों का पता लगाया और विभाजन के परिणाम प्राप्त किए जिन्हें सामान्य सूत्र द्वारा दर्शाया जा सकता है (3:1), जहां n वैकल्पिक लक्षणों के जोड़े की संख्या है जो माता-पिता के व्यक्तियों को अलग करता है। तो, एक डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए, दूसरी पीढ़ी के संकरों में फेनोटाइप द्वारा विभाजन इस तरह दिखेगा: (3:1)2=9:6:1 या 9:3:3: 1. यानी दूसरे के संकरपीढ़ियों में, चार प्रकार के फेनोटाइप देखे जा सकते हैं: पीले चिकने (9/16 भाग), पीले झुर्रीदार (3/16), हरे चिकने (3/16) और हरे झुर्रीदार बीज (1/16 भाग) वाले पौधे। इस प्रकार, लक्षणों के स्वतंत्र वंशानुक्रम के नियमों ने उनकी गणितीय पुष्टि प्राप्त की, और पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग को कई मोनोहाइब्रिड के रूप में माना जाने लगा - एक दूसरे पर "अतिरंजित"।
विरासत के प्रकार
आनुवांशिकी में माता-पिता से बच्चों में कई प्रकार के लक्षण और गुण संचरण होते हैं। यहां मुख्य मानदंड विशेषता के नियंत्रण का रूप है, जो या तो एक जीन - मोनोजेनिक वंशानुक्रम, या कई - पॉलीजेनिक वंशानुक्रम द्वारा किया जाता है। इससे पहले, हमने मोनो- और डायहाइब्रिड क्रॉस के लिए लक्षणों के स्वतंत्र वंशानुक्रम के नियमों पर विचार किया, अर्थात् मेंडल के पहले, दूसरे और तीसरे नियम। अब हम ऐसे रूप को लिंक्ड इनहेरिटेंस मानेंगे। इसका सैद्धांतिक आधार थॉमस मॉर्गन का सिद्धांत है, जिसे क्रोमोसोम कहा जाता है। वैज्ञानिक ने साबित किया कि स्वतंत्र रूप से संतानों को संचरित होने वाले लक्षणों के साथ-साथ ऑटोसोमल और सेक्स-लिंकेज जैसे वंशानुक्रम भी होते हैं।
इन मामलों में, एक व्यक्ति में कई लक्षण एक साथ विरासत में मिलते हैं, क्योंकि वे एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन द्वारा नियंत्रित होते हैं और इसमें एक के बाद एक स्थित होते हैं। वे लिंकेज समूह बनाते हैं, जिनकी संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, कैरियोटाइप 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 लिंकेज समूहों से मेल खाते हैं। यह पाया गया कि क्यागुणसूत्रों में जीनों के बीच की दूरी जितनी कम होती है, उनके बीच पार करने की प्रक्रिया उतनी ही कम होती है, जो वंशानुगत परिवर्तनशीलता की घटना की ओर ले जाती है।
X गुणसूत्र पर स्थित जीन कैसे विरासत में मिले हैं
आइए मॉर्गन के गुणसूत्र सिद्धांत के अधीन वंशानुक्रम के पैटर्न का अध्ययन जारी रखें। आनुवंशिक अध्ययनों से पता चला है कि मनुष्यों और जानवरों (मछली, पक्षियों, स्तनधारियों) दोनों में लक्षणों का एक समूह होता है, जिसके वंशानुक्रम का तंत्र व्यक्ति के लिंग से प्रभावित होता है। उदाहरण के लिए, बिल्लियों में कोट का रंग, रंग दृष्टि, और मनुष्यों में रक्त का थक्का सेक्स एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन द्वारा नियंत्रित होते हैं। इस प्रकार, मनुष्यों में संबंधित जीन में दोष फेनोटाइपिक रूप से खुद को आनुवंशिक रोगों के रूप में प्रकट करते हैं जिन्हें जीन रोग कहा जाता है। इनमें हीमोफिलिया और कलर ब्लाइंडनेस शामिल हैं। जी. मेंडल और टी. मॉर्गन की खोजों ने आनुवंशिकी के नियमों को मानव समाज के ऐसे महत्वपूर्ण क्षेत्रों जैसे चिकित्सा, कृषि, पशुओं, पौधों और सूक्ष्मजीवों के प्रजनन में लागू करना संभव बना दिया।
जीन और उनके द्वारा परिभाषित गुणों के बीच संबंध
आधुनिक आनुवंशिक अनुसंधान के लिए धन्यवाद, यह पाया गया कि लक्षणों के स्वतंत्र वंशानुक्रम के नियम आगे विस्तार के अधीन हैं, क्योंकि उनमें अंतर्निहित "1 जीन - 1 विशेषता" अनुपात सार्वभौमिक नहीं है। विज्ञान में, जीन की कई क्रियाओं के साथ-साथ उनके गैर-युग्मक रूपों की परस्पर क्रिया के मामले ज्ञात हो गए हैं। इन प्रकारों में एपिस्टासिस, पूरकता, पोलीमेरिया शामिल हैं। तो यह पाया गया कि त्वचा के रंगद्रव्य की मात्रामेलाटोनिन, जो इसके रंग के लिए जिम्मेदार है, वंशानुगत झुकाव के एक पूरे समूह द्वारा नियंत्रित किया जाता है। मानव जीनोटाइप में वर्णक संश्लेषण के लिए जितने अधिक प्रमुख जीन जिम्मेदार होते हैं, त्वचा उतनी ही गहरी होती है। यह उदाहरण बहुलक जैसे अन्योन्यक्रिया को दर्शाता है। पौधों में, वंशानुक्रम का यह रूप अनाज परिवार की प्रजातियों में निहित है, जिसमें अनाज का रंग बहुलक जीन के एक समूह द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
इस प्रकार, प्रत्येक जीव के जीनोटाइप को एक अभिन्न प्रणाली द्वारा दर्शाया जाता है। इसका गठन एक जैविक प्रजाति के ऐतिहासिक विकास के परिणामस्वरूप हुआ था - फ़ाइलोजेनेसिस। किसी व्यक्ति के अधिकांश लक्षणों और गुणों की स्थिति जीन की परस्पर क्रिया का परिणाम है, दोनों युग्मक और गैर-युग्मक, और वे स्वयं एक ही बार में जीव के कई लक्षणों के विकास को प्रभावित कर सकते हैं।
