लोग हमेशा से विशेषता वंशानुक्रम के पैटर्न में रुचि रखते हैं। बच्चे अपने माता-पिता की तरह क्यों दिखते हैं? क्या वंशानुगत बीमारियों के संचरण का खतरा है? ये और कई अन्य प्रश्न 19वीं शताब्दी तक गोपनीयता के परदे में रहे। यह तब था जब मेंडल इस विषय पर सभी संचित ज्ञान को जमा करने में कामयाब रहे, और जटिल विश्लेषणात्मक प्रयोगों के माध्यम से, विशिष्ट पैटर्न स्थापित करने में कामयाब रहे।
आनुवंशिकी के विकास में मेंडल का योगदान
लक्षणों के वंशानुक्रम के मूल पैटर्न वे सिद्धांत हैं जिनके अनुसार कुछ विशेषताओं को मूल जीवों से संतानों में स्थानांतरित किया जाता है। उनकी खोज और स्पष्ट सूत्रीकरण ग्रेगर मेंडल की योग्यता है, जिन्होंने इस मुद्दे पर कई प्रयोग किए।
वैज्ञानिक की मुख्य उपलब्धि वंशानुगत कारकों की असतत प्रकृति का प्रमाण है। दूसरे शब्दों में, प्रत्येक लक्षण के लिए एक विशिष्ट जीन जिम्मेदार होता है। पहले नक्शे मकई और ड्रोसोफिला के लिए बनाए गए थे। उत्तरार्द्ध आनुवंशिक प्रयोगों के संचालन के लिए एक उत्कृष्ट वस्तु है।
मेंडल की खूबियों को शायद ही कम करके आंका जा सकता है, जैसा कि रूसी वैज्ञानिक भी बात करते हैं। इस प्रकार, प्रसिद्ध आनुवंशिकीविद् टिमोफीव-रेसोव्स्की ने उल्लेख किया कि मेंडेलवह पहले व्यक्ति थे जिन्होंने मौलिक प्रयोग किए और उन परिघटनाओं का सटीक विवरण दिया जो पहले परिकल्पना के स्तर पर मौजूद थीं। इस प्रकार, उन्हें जीव विज्ञान और आनुवंशिकी के क्षेत्र में गणितीय सोच का अग्रणी माना जा सकता है।
अग्रदूत
यह ध्यान देने योग्य है कि मेंडल के अनुसार लक्षणों की विरासत के पैटर्न खरोंच से तैयार नहीं किए गए थे। उनका शोध उनके पूर्ववर्तियों के शोध पर आधारित था। विशेष रूप से निम्नलिखित विद्वान हैं:
- जे. गॉस ने मटर पर प्रयोग किए, विभिन्न रंगों के फलों के साथ पौधों को पार किया। इन अध्ययनों के लिए धन्यवाद था कि पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता के नियमों के साथ-साथ अपूर्ण प्रभुत्व की खोज की गई थी। मेंडल ने केवल इस परिकल्पना को मूर्त रूप दिया और पुष्टि की।
- Augustin Sarger एक उत्पादक है जिसने अपने प्रयोगों के लिए खीरा चुना है। वह वंशानुगत लक्षणों का समग्र रूप से नहीं, बल्कि अलग-अलग अध्ययन करने वाले पहले व्यक्ति थे। उनका दावा है कि कुछ विशेषताओं को स्थानांतरित करते समय, वे एक दूसरे के साथ मिश्रित नहीं होते हैं। इस प्रकार, आनुवंशिकता स्थिर होती है।
- नोडेन ने धतूरा जैसे विभिन्न प्रकार के पौधे पर शोध किया। परिणामों का विश्लेषण करने के बाद, उन्होंने प्रमुख विशेषताओं की उपस्थिति के बारे में बात करना आवश्यक समझा, जो ज्यादातर मामलों में प्रबल होगा।
इस प्रकार, पहले से ही 19 वीं शताब्दी तक प्रभुत्व, पहली पीढ़ी की एकरूपता, साथ ही बाद के संकरों में लक्षणों के संयोजन जैसी घटनाओं को जाना जाता था। हालांकि, कोई सामान्य पैटर्न विकसित नहीं किया गया है। यह मौजूदा का विश्लेषण हैसूचना और एक विश्वसनीय शोध पद्धति का विकास मेंडल की मुख्य योग्यता है।
मेंडल का कार्यप्रवाह
मेंडल के अनुसार लक्षणों की विरासत के पैटर्न मौलिक शोध के परिणामस्वरूप तैयार किए गए थे। वैज्ञानिक की गतिविधि इस प्रकार की गई:
- वंशानुगत लक्षणों को समग्र रूप से नहीं, बल्कि अलग-अलग माना जाता था;
- विश्लेषण के लिए केवल वैकल्पिक लक्षणों का चयन किया गया था, जो किस्मों के बीच एक महत्वपूर्ण अंतर का प्रतिनिधित्व करते हैं (यही कारण है कि विरासत प्रक्रिया के पैटर्न को सबसे स्पष्ट रूप से समझाना संभव हो गया है);
- अनुसंधान मौलिक था (मेंडल ने बड़ी संख्या में मटर की किस्मों का अध्ययन किया जो शुद्ध और संकर दोनों थे, और फिर "संतान" को पार कर गए), जिससे परिणामों की निष्पक्षता के बारे में बोलना संभव हो गया;
- डेटा विश्लेषण के दौरान सटीक मात्रात्मक विधियों का उपयोग (संभाव्यता सिद्धांत के ज्ञान का उपयोग करके, मेंडल ने यादृच्छिक विचलन की दर को कम किया)।
संकरों की एकरूपता का नियम
लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न को ध्यान में रखते हुए, यह पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता पर विशेष ध्यान देने योग्य है। यह एक प्रयोग के माध्यम से खोजा गया था जिसमें माता-पिता के रूपों को एक विपरीत विशेषता (आकार, रंग, आदि) के साथ पार किया गया था।
मेंडल ने मटर की दो किस्मों पर एक प्रयोग करने का फैसला किया - लाल और सफेद फूलों के साथ। नतीजतन, पहली पीढ़ी के संकरों को बैंगनी रंग के पुष्पक्रम प्राप्त हुए। इस प्रकार, उपस्थिति के बारे में बात करने का कारण थाप्रभावशाली और पुनरावर्ती लक्षण।
यह ध्यान देने योग्य है कि मेंडल का यह अनुभव केवल एक ही नहीं था। उन्होंने विभिन्न फलों के आकार, विभिन्न स्टेम ऊंचाई और अन्य विकल्पों के साथ, फूलों के अन्य रंगों के साथ प्रयोग पौधों के लिए प्रयोग किया। आनुभविक रूप से, वह यह साबित करने में कामयाब रहे कि पहले क्रम के सभी संकर एक समान हैं और एक प्रमुख विशेषता की विशेषता है।
अपूर्ण वर्चस्व
लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न जैसे प्रश्न के अध्ययन के क्रम में पौधों और जीवित जीवों दोनों पर प्रयोग किए गए। इस प्रकार, यह स्थापित करना संभव था कि संकेत हमेशा पूर्ण प्रभुत्व और दमन के संबंध में नहीं होते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, काले और सफेद मुर्गियों को पार करते समय, ग्रे संतान प्राप्त करना संभव था। कुछ पौधों के मामले में भी ऐसा ही हुआ है जहां बैंगनी और सफेद फूलों वाली किस्मों ने गुलाबी रंग का उत्पादन किया। इस प्रकार, पहले सिद्धांत को सही करना संभव है, यह दर्शाता है कि संकर की पहली पीढ़ी में समान विशेषताएं होंगी, जबकि वे मध्यवर्ती हो सकती हैं।
सुविधा विभाजन
लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न का पता लगाने के लिए, मेंडल ने पहली पीढ़ी (विषमयुग्मजी) के दो वंशजों को आपस में जोड़ना आवश्यक पाया। नतीजतन, संतानें प्राप्त हुईं, जिनमें से कुछ में एक प्रमुख विशेषता थी, और दूसरी - एक आवर्ती। इससे हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि संकरों की पहली पीढ़ी में द्वितीयक लक्षण बिल्कुल भी गायब नहीं होते हैं, बल्कि केवल दब जाते हैं और बाद की संतानों में अच्छी तरह से प्रकट हो सकते हैं।
स्वतंत्र विरासत
कई सवाल कारणलक्षणों की विरासत के पैटर्न। मेंडल के प्रयोगों ने उन व्यक्तियों को भी छुआ जो एक ही बार में कई मायनों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। प्रत्येक के लिए अलग से, पिछली नियमितताओं को देखा गया था। लेकिन अब, संकेतों की समग्रता को देखते हुए, उनके संयोजनों के बीच किसी भी पैटर्न की पहचान करना संभव नहीं था। इस प्रकार, विरासत की स्वतंत्रता के बारे में बात करने का कारण है।
युग्मकों की शुद्धता का नियम
मेंडल द्वारा स्थापित लक्षणों की विरासत के कुछ पैटर्न विशुद्ध रूप से काल्पनिक थे। हम युग्मक शुद्धता के नियम के बारे में बात कर रहे हैं, जिसका अर्थ है कि माता-पिता के जीन में निहित एक जोड़ी से केवल एक एलील ही उनमें आता है।
मेंडल के समय में, इस परिकल्पना की पुष्टि करने के लिए कोई तकनीकी साधन नहीं थे। फिर भी, वैज्ञानिक एक सामान्य बयान तैयार करने में कामयाब रहे। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि संकरों के निर्माण की प्रक्रिया में, वंशानुगत विशेषताएं अपरिवर्तित रहती हैं, और मिश्रित नहीं होती हैं।
आवश्यक शर्तें
आनुवंशिकी एक विज्ञान है जो लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न का अध्ययन करता है। मेंडल ने इस मुद्दे पर मौलिक प्रावधान विकसित करके इसके विकास में महत्वपूर्ण योगदान दिया। हालाँकि, उन्हें पूरा करने के लिए, निम्नलिखित आवश्यक शर्तों को पूरा करना होगा:
- स्रोत प्रपत्र समयुग्मजी होने चाहिए;
- वैकल्पिक सुविधाएं;
- एक संकर में विभिन्न युग्मविकल्पियों के बनने की समान प्रायिकता;
- समान युग्मक व्यवहार्यता;
- जब एक युग्मक निषेचित होता हैबेतरतीब ढंग से मिलान;
- जीन के विभिन्न संयोजनों वाले युग्मनज समान रूप से व्यवहार्य होते हैं;
- दूसरी पीढ़ी के व्यक्तियों की संख्या प्राकृतिक रूप से प्राप्त परिणामों पर विचार करने के लिए पर्याप्त होनी चाहिए;
- चिह्नों का प्रकट होना बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव पर निर्भर नहीं होना चाहिए।
यह ध्यान देने योग्य है कि मनुष्य सहित अधिकांश जीवित जीव इन संकेतों के अनुरूप हैं।
मनुष्यों में लक्षणों की विरासत के पैटर्न
इस तथ्य के बावजूद कि शुरू में पौधों के उदाहरण पर आनुवंशिक सिद्धांतों का अध्ययन किया गया था, वे जानवरों और मनुष्यों के लिए भी मान्य हैं। यह निम्नलिखित प्रकार की विरासत पर ध्यान देने योग्य है:
- ऑटोसोमल डोमिनेंट - प्रमुख लक्षणों की विरासत जो ऑटोसोम के माध्यम से स्थानीयकृत होते हैं। इस मामले में, फेनोटाइप दृढ़ता से स्पष्ट और मुश्किल से ध्यान देने योग्य दोनों हो सकता है। इस प्रकार की विरासत के साथ, माता-पिता से एक बच्चे को पैथोलॉजिकल एलील प्राप्त करने की संभावना 50% है।
- ऑटोसोमल रिसेसिव - ऑटोसोम से जुड़े मामूली लक्षणों की विरासत। रोग होमोज़ाइट्स के माध्यम से प्रकट होते हैं, और दोनों एलील प्रभावित होंगे।
- प्रमुख एक्स-लिंक्ड प्रकार का तात्पर्य नियतात्मक जीन द्वारा प्रमुख लक्षणों के संचरण से है। वहीं, पुरुषों की तुलना में महिलाओं में बीमारियां 2 गुना ज्यादा होती हैं।
- Recessive X-linked type - वंशानुक्रम कमजोर गुण के अनुसार होता है। रोग या इसके व्यक्तिगत लक्षण हमेशा पुरुष संतानों में और महिलाओं में - केवल समयुग्मक अवस्था में दिखाई देते हैं।
बुनियादीअवधारणाएं
मेंडेलियन लक्षणों और अन्य आनुवंशिक प्रक्रियाओं के वंशानुक्रम के पैटर्न कैसे काम करते हैं, यह समझने के लिए, बुनियादी परिभाषाओं और अवधारणाओं से खुद को परिचित करना उचित है। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:
- प्रमुख विशेषता - प्रमुख विशेषता जो जीन की परिभाषित स्थिति के रूप में कार्य करती है और पुनरावर्ती के विकास को दबा देती है।
- पुनरावर्ती गुण - एक विशेषता जो विरासत में मिली है, लेकिन एक निर्धारक के रूप में कार्य नहीं करती है।
- होमोज़ायगोट एक द्विगुणित व्यक्ति या एक कोशिका है जिसके गुणसूत्रों में निर्दिष्ट जीन की समान कोशिकाएँ होती हैं।
- Heterozygous एक द्विगुणित व्यक्ति या कोशिका है जो विभाजन देता है और एक ही जीन के भीतर अलग-अलग एलील होते हैं।
- एलील जीन के वैकल्पिक रूपों में से एक है जो गुणसूत्र पर एक विशिष्ट स्थान पर स्थित होता है और एक अद्वितीय न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम द्वारा विशेषता होती है।
- एक एलील जीन की एक जोड़ी है जो समरूप गुणसूत्रों के एक ही क्षेत्र में स्थित होते हैं और कुछ लक्षणों के विकास को नियंत्रित करते हैं।
- गैर-युग्मक जीन गुणसूत्रों के विभिन्न भागों पर स्थित होते हैं और विभिन्न लक्षणों की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होते हैं।
निष्कर्ष
मेंडल ने लक्षणों की विरासत के मूल पैटर्न को तैयार किया और व्यवहार में साबित किया। उनका विवरण पौधों के उदाहरण पर दिया गया है और थोड़ा सरल है। लेकिन व्यवहार में यह सभी जीवों के लिए सच है।