अधिकांश जीवों में (दुर्लभ अपवादों के साथ), एक या दूसरे जैविक लिंग से संबंधित भविष्य का निर्धारण उस समय होता है जब निषेचन होता है, और यह निर्भर करता है कि युग्मनज में कौन से लिंग गुणसूत्र हैं। साथ ही, कुछ संकेत ऐसे भी होते हैं जो केवल एक निश्चित प्रजाति के नर या मादा में ही निहित हो सकते हैं। इस तरह के संकेत किसी एक लिंग के साथ अटूट रूप से जुड़े हुए प्रतीत होते हैं, जो फर्श से "जुड़ा हुआ" है। सेक्स से जुड़ी विरासत क्या है और किन कारणों से केवल पुरुष या विशेष रूप से महिलाएं ही कुछ बीमारियों से पीड़ित हैं? हम इस कठिन प्रश्न का उत्तर देने का प्रयास करेंगे।
लड़का या लड़की?
सेक्स लिंक्ड इनहेरिटेंस क्या है, इस सवाल का जवाब देने से पहले यह समझना जरूरी है कि महिला या पुरुष जीव कैसे बनता है। चूँकि इस लेख के पाठक होमो सेपियन्स प्रजाति से संबंधित हैं, वे शायद यह जानने में सबसे अधिक रुचि लेंगे कि यह प्रक्रिया मनुष्यों में कैसे की जाती है। यह समझना आवश्यक है कि सेक्स का आनुवंशिकी क्या है: सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत एक विशिष्ट तंत्र के अनुसार आगे बढ़ती है, और गठन के बुनियादी नियमों को समझना आवश्यक हैविभिन्न लिंगों के जीव।
तो, प्रत्येक मानव कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं। इनमें से 22 जोड़े विभिन्न जैविक लिंगों के प्रतिनिधियों में समान हैं। इन गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है। और केवल एक जोड़ी - सेक्स क्रोमोसोम - मजबूत और निष्पक्ष सेक्स के प्रतिनिधियों में कुछ अंतर हैं। महिलाओं में, सेक्स क्रोमोसोम समान होते हैं: उनके पास दो एक्स (एक्स) - क्रोमोसोम होते हैं। पुरुषों में, सेक्स क्रोमोसोम की एक अलग संरचना होती है: उनमें से एक एक्स क्रोमोसोम है, दूसरा वाई (वाई) क्रोमोसोम है। वैसे, Y गुणसूत्र में कम संख्या में जीन होते हैं। सेक्स से जुड़े प्रकार की विरासत उन जीनों पर निर्भर करती है जो सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं।
इसी तरह, सभी प्रजातियों में सेक्स विरासत में नहीं मिलता है। कुछ पक्षियों में, नर अपने जीनोम में वाई क्रोमोसोम बिल्कुल भी नहीं रखता है: केवल मातृ एक्स क्रोमोसोम ही उनके पास जाता है। ऐसी प्रजातियां भी हैं जिनमें मादा शरीर के विकास के लिए वाई गुणसूत्र की उपस्थिति आवश्यक है, जबकि पुरुष, इसके विपरीत, दो एक्स गुणसूत्रों के वाहक होते हैं।
समरूपता और विषमलैंगिकता
किस कारणों से कुछ जाइगोट्स को दो एक्स क्रोमोसोम "मिलते हैं", जबकि अन्य को वाई क्रोमोसोम मिलता है? यह इस तथ्य के कारण है कि जर्म कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान, यानी अर्धसूत्रीविभाजन, सभी अंडों को 22 "सामान्य" गुणसूत्र और एक लिंग X गुणसूत्र प्राप्त होता है। अर्थात् स्त्री शरीर में युग्मक समान होते हैं। दूसरी ओर, शुक्राणु दो प्रकारों में मौजूद होते हैं: उनमें से आधे में लिंग X गुणसूत्र होता है, जबकि अन्य Y गुणसूत्र को "प्राप्त" करते हैं।
लिंग, समान लिंग युग्मक बनानागुणसूत्रों को समयुग्मक कहते हैं। यदि युग्मक भिन्न हैं, तो यह विषमयुग्मक है। मनुष्यों में विषमयुग्मक नर होते हैं, जबकि मादा समयुग्मक होती हैं।
कौन सा शुक्राणु अंडे को निषेचित करेगा यह संयोग पर निर्भर करता है। इस प्रकार, 50/50 की संभावना के साथ, युग्मनज को दो X गुणसूत्र, या एक X और एक Y गुणसूत्र प्राप्त होंगे। स्वाभाविक रूप से, पहले मामले में एक लड़की विकसित होगी, दूसरे में - एक लड़का। बेशक, कुछ अपवाद भी हो सकते हैं: कुछ परिस्थितियों में, लड़कियों के जीनोम में एक Y गुणसूत्र होता है या वे जीन के अधूरे सेट के वाहक होते हैं, अर्थात उनकी कोशिकाओं में केवल एक लिंग गुणसूत्र होता है। हालांकि, ये दुर्लभतम मामले हैं।
एक लक्षण को सेक्स से क्यों जोड़ा जा सकता है?
अब जब पाठकों को पता चल गया है कि सेक्स का आनुवंशिकी क्या है, तो सेक्स से जुड़ी विरासत एक अधिक समझने योग्य तंत्र होगा। गुणसूत्र सूचना के अद्वितीय वाहक होते हैं: गर्भाधान के समय, प्रत्येक मानव जीव 46 खंडों के "पुस्तकालय" का स्वामी बन जाता है, जिसमें उसके जीव की सभी विशेषताओं और विशेषताओं का विस्तार से वर्णन किया जाता है। प्रत्येक मानव कोशिका में निहित जानकारी की मात्रा 1.5 गीगाबाइट तक पहुँच जाती है! इसके अलावा, प्रत्येक गुणसूत्र में इसका एक निश्चित हिस्सा होता है: आंख और बालों का रंग, उंगली की निपुणता, अल्पकालिक स्मृति, अधिक वजन होने की प्रवृत्ति … गुणसूत्रों की एक संकीर्ण विशेषज्ञता होती है: कुछ चयापचय के लिए जिम्मेदार होते हैं, अन्य आंखों के रंग के लिए या तंत्रिका प्रक्रियाओं की गति … हालांकि, कुल मिलाकर जीन में प्रोटीन अणुओं के बारे में जानकारी होती है -एंजाइम जो मानव शरीर के कामकाज को निर्धारित करते हैं।
लिंग गुणसूत्र भी वंशानुगत जानकारी के हिस्से को कूटबद्ध करते हैं। इसका मतलब यह है कि इन गुणसूत्रों में "रिकॉर्ड" किए गए लक्षण केवल उसी जैविक लिंग के प्रतिनिधियों को प्रेषित किए जा सकते हैं: यह जीन की सेक्स-लिंक्ड विरासत है। इस प्रकार, एक महत्वपूर्ण निष्कर्ष निकाला जा सकता है। यदि जीन किसी एक सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, तो जीवविज्ञानी इस तरह की घटना के बारे में बात करते हैं जैसे कि सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत। साथ ही, ऐसे लक्षणों की विरासत में कई विशेषताएं हैं: वे विषमलैंगिक जीवों में खुद को अलग तरह से प्रकट करेंगे।
पहली पढ़ाई
आनुवंशिकीविदों ने नोट किया है कि ड्रोसोफिला में आंखों के पहलुओं के रंग की विरासत सीधे उन व्यक्तियों के लिंग पर निर्भर करती है जो विभिन्न एलील के मालिक हैं। लाल आंखों के विकास को निर्धारित करने वाला जीन "सफेद आंखों वाले" जीन पर हावी होता है। यदि नर की आंखें लाल हों और मादा की आंखें सफेद हों, तो संतान की पहली पीढ़ी में लाल और सफेद आंखों वाले पुरुषों की समान संख्या प्राप्त होती है। यदि आप सफेद आंखों वाले पुरुष और लाल आंखों वाली महिला से संतान प्राप्त करते हैं, तो आपको लाल आंखों वाली महिलाओं और पुरुषों की समान संख्या मिलती है। इस प्रकार, पुरुषों में, फेनोटाइप में एक अप्रभावी लक्षण महिलाओं की तुलना में अधिक बार प्रकट होता है। इससे यह निष्कर्ष निकला कि आंखों के रंग का जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है, जिसका अर्थ है कि ड्रोसोफिला में आंखों के रंग की विरासत सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत है।
सेक्स से जुड़ी विरासत की विशिष्टता
सेक्स से जुड़ी विरासत की कुछ विशेषताएं हैं। वे इस तथ्य से जुड़े हैं कि Y गुणसूत्र में X गुणसूत्र की तुलना में कम जीन होते हैं। इसका मतलब यह है कि कई जीनों के लिए जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित हैं, जो पुरुष शरीर में समाप्त हो गए हैं, वाई गुणसूत्र पर कोई एलील नहीं हैं। इसलिए, एक्स गुणसूत्र पर प्रकट होने वाले किसी भी पुनरावर्ती जीन में वाई गुणसूत्र पर एक एलीलिक जीन नहीं हो सकता है, जिसका अर्थ है कि यह आवश्यक रूप से फेनोटाइप में दिखाई देगा।
उपरोक्त समझाने योग्य है। एक एलील एक जीन की भिन्नता है। एक एलील दो मुख्य प्रकार का हो सकता है: प्रमुख और पुनरावर्ती। इस मामले में, जीनोटाइप में प्रमुख एलील आवश्यक रूप से खुद को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करता है, और पुनरावर्ती एलील - केवल तभी जब यह समरूप अवस्था में प्रस्तुत किया जाता है। उदाहरण के लिए, हम मनुष्यों में आंखों के रंग की विरासत का हवाला दे सकते हैं। रंग परितारिका में मेलेनिन वर्णक की मात्रा पर निर्भर करता है। थोड़ा सा मेलेनिन होगा तो आंखों में रोशनी होगी, ज्यादा है तो अंधेरा। इसी समय, प्रमुख एलील आंखों के गहरे रंग के लिए जिम्मेदार है: यदि यह जीनोम में मौजूद है, तो बच्चा भूरी आंखों वाला होगा। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि दोनों जीन प्रमुख हैं या उनमें से एक अप्रभावी है, यानी इस विशेषता के लिए बच्चा समलिंगी है या विषमयुग्मजी। लेकिन नीली आंखें अपेक्षाकृत "युवा" उत्परिवर्तन हैं, जो एक पुनरावर्ती एलील द्वारा नियंत्रित होता है। सभी हल्की आंखों वाले लोग दो अप्रभावी एलील के वाहक होते हैं, अर्थात वे आंखों के रंग के लिए समयुग्मक होते हैं। प्रमुख जीन, जैसा कि इसके नाम का तात्पर्य है, पीछे हटने वाले पर हावी है: यदि कोई हैजीन जो परितारिका के रंग को नियंत्रित करता है, प्रमुख, पुनरावर्ती एलील स्वयं को फीनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं कर सकता है।
हालांकि, इस मामले में सेक्स क्रोमोसोम अपवाद हैं। पुरुष Y गुणसूत्र अपने आकार और आकार में X गुणसूत्र से भिन्न होता है: यह वास्तव में एक क्रॉस जैसा नहीं होता है, बाकी गुणसूत्रों की तरह, लेकिन अक्षर U। इसलिए, उस पर स्थित कुछ जीन स्वयं को भी प्रकट करेंगे यदि केवल एक पुनरावर्ती प्रति है: इस प्रकार सेक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम अन्य प्रकार के वंशानुक्रम से भिन्न होता है।
रिसेसिव एक्स-लिंक्ड रोग
मेडिकल जेनेटिक्स के लिए सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस का बहुत महत्व है, क्योंकि इस समय लगभग तीन सौ रिसेसिव जीन हैं जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थानीयकृत होते हैं और वंशानुगत बीमारियों का कारण बनते हैं। इस तरह की बीमारियों में हीमोफिलिया, डचेन मायोपैथी, इचिथोसिस, नाजुक एक्स सिंड्रोम, हाइड्रोसेफालस और कई अन्य बीमारियां शामिल हैं।
मनुष्यों में सेक्स से जुड़ी विरासत इस प्रकार है। यदि पैथोलॉजिकल जीन महिला के एक्स गुणसूत्रों में से एक पर स्थित है, तो आधी बेटियां और आधे बेटे इसे प्राप्त करेंगे। उसी समय, जिन लड़कियों के जीनोम में एक दोषपूर्ण गुणसूत्र होता है, वे रोग की वाहक बन जाएंगी: उत्परिवर्ती जीन फेनोटाइप को प्रभावित नहीं करेगा, क्योंकि बेटी को अपने पिता से एक सामान्य एक्स गुणसूत्र प्राप्त होता है। लेकिन लड़का एक ऐसी बीमारी से पीड़ित होगा जो उसे अपनी मां से "विरासत में मिली", क्योंकि वाई गुणसूत्र पर कोई एलील प्रमुख जीन नहीं है। समस्याओं को हल करते समय इस कारक को ध्यान में रखना महत्वपूर्ण हैसेक्स से जुड़ी विरासत।
एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोगों की विरासत बल्कि जटिल है। उदाहरण के लिए, रोगी के रिश्तेदारों के बीच, इसी तरह की बीमारी आमतौर पर मामा और चचेरे भाइयों में पाई जाती है जो मां की बहनों से पैदा होते हैं।
प्रमुख एक्स-लिंक्ड रोग
ये रोग दोनों लिंगों में विकसित हो सकते हैं। सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के उदाहरणों में हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स और डार्क टूथ इनेमल शामिल हैं।
एक प्रमुख एक्स-लिंक्ड बीमारी से पीड़ित, महिलाएं हमेशा पुरुषों की तुलना में दोगुनी होती हैं। एक बीमार महिला के पास अपने सभी बच्चों में बीमारी फैलने की 50% संभावना होती है, और एक बीमार पुरुष केवल अपनी बेटियों को।
कभी-कभी सेक्स से जुड़ी विरासत दुर्लभ पर्याप्त बीमारियों में हो सकती है जो पुरुष भ्रूण के लिए घातक होती हैं, इसलिए महिलाओं में सहज गर्भपात होने की संभावना अधिक होती है।
सेक्स से जुड़ी विरासत के अंतहीन उदाहरण दे सकते हैं। आइए हम वर्णक असंयम, या बलोच-सुल्ज़बर्ग मेलानोब्लास्टोसिस जैसी बीमारी पर ध्यान दें। वर्णक असंयम केवल महिलाओं में होता है: जीन पुरुष भ्रूण के लिए घातक है। इस रोग से पीड़ित लड़कियों के शरीर पर बुलबुले के रूप में दाने निकल आते हैं। दाने के गुजरने के बाद, त्वचा पर छींटे और ज़ुल्फ़ों के रूप में विशिष्ट रंजकता बनी रहती है। 80% रोगियों में अन्य विकार भी होते हैं: मस्तिष्क और आंतरिक अंगों की विकृतियां, आंखें औरकंकाल प्रणाली।
हीमोफीलिया
कई वंशानुगत बीमारियां हैं जो केवल एक लिंग में होती हैं। सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस क्या है, इसके उदाहरण के रूप में हीमोफिलिया लगभग हर पाठ्यपुस्तक में दिया गया है। हीमोफीलिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें खून का थक्का नहीं जमता। हीमोफिलिया के लिए सेक्स से जुड़ी विरासत पर कई कार्य समर्पित हैं: हम कह सकते हैं कि यह उदाहरण लगभग एक पाठ्यपुस्तक है। इस तथ्य के बावजूद कि हीमोफिलिया काफी दुर्लभ है, लगभग हर कोई इसके अस्तित्व के बारे में जानता है। और यह आश्चर्य की बात नहीं है: यह काफी हद तक रूसी इतिहास के पाठ्यक्रम को पूर्व निर्धारित करता है। ज़ार निकोलस II के उत्तराधिकारी, त्सारेविच एलेक्सी, इससे पीड़ित थे।
मामूली कट भी खून की गंभीर हानि का कारण बन सकता है। हालांकि, न केवल त्वचा की अखंडता के उल्लंघन से जुड़ा रक्तस्राव खतरनाक है। रोगियों के जीवन के लिए एक गंभीर खतरा इंट्रा-आंत्र, इंट्राक्रैनील और गले से खून बह रहा है, साथ ही जोड़ों में खून बह रहा है। साथ ही, हीमोफीलिया लाइलाज है: रोगी जीवन भर प्रतिस्थापन दवाएं लेने के लिए मजबूर होते हैं, जो बहुत प्रभावी नहीं होती हैं।
क्या महिलाओं को हीमोफीलिया होता है?
कई लोग गलती से मानते हैं कि महिलाएं कभी हीमोफीलिया से पीड़ित नहीं होती हैं। हालाँकि, ऐसा नहीं है: निष्पक्ष सेक्स भी इस भयानक बीमारी से पीड़ित है। सच है, ऐसा बहुत कम ही होता है। अधिक बार, महिलाएं उस जीन की वाहक होती हैं जो इस रोग को पूर्व निर्धारित करती है।
इनमें से एक में एक वाहक महिलासेक्स क्रोमोसोम में एक पुनरावर्ती जीन होता है जो रक्त की असंबद्धता को पूर्व निर्धारित करता है। यदि जीनोटाइप में इस जीन का प्रमुख एलील है, तो रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा। हालांकि, अगर कोई महिला ऐसे लड़के को जन्म देती है जो रिसेसिव जीन से गुजरता है, तो उसे हीमोफिलिया हो जाएगा। लेकिन एक लड़की को हीमोफिलिया विकसित करने के लिए, जीन वाली महिला को हीमोफिलिया वाले पुरुष से शादी करनी चाहिए (लेकिन ऐसी परिस्थितियों में भी, ऐसी लड़की होने की संभावना 25% होगी)। ऐसे मामले व्यावहारिक रूप से नहीं देखे जाते हैं: सबसे पहले, हीमोफिलिया जीन काफी दुर्लभ है, और दूसरी बात, इस खतरनाक बीमारी से पीड़ित लोग शायद ही कभी प्रजनन आयु तक जीते हैं।
सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत में अनुसंधान का महत्व
सेक्स से जुड़े लक्षण कैसे विरासत में मिले हैं, इसका अध्ययन मानवता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। यह मुख्य रूप से इस तथ्य के कारण है कि कई बीमारियां विरासत में मिली हैं, जिनमें मानव जीवन के लिए खतरनाक भी शामिल हैं। शायद भविष्य में किसी ऐसे व्यक्ति के जीनोम पर सीधे प्रभाव के आधार पर ऐसी बीमारियों के लिए अभिनव उपचार बनाना संभव होगा जो पैथोलॉजिकल एलील का वाहक है। इसके अलावा, इस तरह के अध्ययन सेक्स से जुड़े रोगों के तेजी से निदान के तरीकों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। यह उन रोगों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जो चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े हैं: जितनी जल्दी चिकित्सा शुरू की जाती है, उतनी ही अधिक सफलता प्राप्त की जा सकती है।
जेनेटिक्समानव जीवन में महत्वपूर्ण स्थान रखता है। आखिरकार, यह वह विज्ञान है जो यह समझाना संभव बनाता है कि मानव जीन कैसे कार्य करता है, जिसमें रोग संबंधी लक्षण भी शामिल हैं। लक्षणों का एक समूह होता है, जिसका वंशानुक्रम लिंग गुणसूत्रों के कारण होता है। सेक्स से जुड़ी विरासत क्या है? परिभाषा कहती है कि यह लक्षणों का स्थानांतरण है जिसके लिए सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित जीन जिम्मेदार हैं।
